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目的:通过对广西壮族人群非综合征性聋患者常见致病基因的突变位点进行检测,初步探讨常见耳聋基因突变在广西地区耳聋残疾人群中的分子诊断学意义,分析广西地区壮族人群非综合征性聋患者致聋基因突变的特点,为临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法:选取广西都安县、扶绥县、武鸣县3所特殊教育学校的耳聋患者和就诊于广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉科的散发病人及耳聋患者直系亲属共计219例,其中非综合征性聋患者158例,直系亲属61例。所有患者均经过病史采集、听力学检查、影像学检查确诊为非综合征性聋,其中壮族120例,汉族38例;语前聋154例,语后聋4例;中度聋3例,重度聋2例,极重度聋153例;有耳聋家族史者22例。所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,进行PCR扩增,应用博奥生物有限公司提供的晶芯?十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对样本基因组DNA的GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA及GJB3的15个突变位点进行检测,并对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果:1.158例非综合征性聋患者总体阳性突变率为9.49%(15/158),其中GJB2基因突变10例(6.33%,10/158),包括235del C纯合突变3例(1.90%,3/158),235del C单杂合突变5例(3.16%,5/158),GJB2235del C/109A>G复合杂合突变2例(1.27%,2/158);SLC26A4基因突变4例(2.53%,4/158),包括1229C>T纯合突变1例(0.63%,1/158),IVS7-2A>G单杂合突变1例(0.63%,1/158),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548ins C复合杂合突变2例(1.27%,2/158);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.63%,1/158);未检出线粒体DNA 12S r RNA基因两个位点的突变。2.120例壮族非综合征性聋患者4个基因总体突变率为9.17%(11/120),其中GJB2基因突变7例(5.83%,7/120),SLC26A4基因突变3例(2.50%,3/120),GJB3基因突变1例(0.83%,1/120);3.38例汉族非综合征性聋患者4个基因总体突变率为10.53%(4/38),GJB2基因突变3例(7.89%,3/38);SLC26A4基因突变1例(2.63%,1/38)。壮、汉族NSHL患者基因突变率比较无统计学意义。4.22例有家族史耳聋患者中检出7例(31.82%,7/22)基因突变者,其中GJB2基因突变5例(22.73%,5/22),235del C纯合突变1例,235del C单杂合突变2例,235del C/109 A>G复合杂合突变2例;SLC26A4基因突变2例,IVS7-2A>G单杂合突变1例,1229C>T纯合突变1例。结论:1.广西壮族人群非综合征性聋患者4个常见致聋基因突变检出率较全国平均水平偏低,其中GJB2 235del C可能是本地区的热点突变位点,线粒体12S r RNA和GJB3基因突变率极低,说明本地区可能存在其他罕见的致聋突变位点或基因,需要进一步研究;2.广西地区壮族与汉族非综合征性聋患者之间常见致聋基因突变率的比较无明显差异;3.SLC26A4基因在广西地区的突变位点具有多样性,其是否具有致病性以及是否与其他地区存在差异有待进一步研究。