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klinefelter综合征是最常见的男性性染色体疾病。虽然klinefelter综合征以前包括现在都被划分在无精子症范围内,但是实际上很多文献报道,有的克氏征患者能够找到精子。血清生殖激素主要包括卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)和睾酮(T)等生殖激素在人类精子的形成过程中发挥一定影响。人类的年龄以及klinefelter综合征患者是否是嵌合型都可能是影响克氏征患者精子恢复的重要因素。精液量也是男性生育能力的一个重要指标,对于克氏征激素的研究有重要价值。但是klinefelter综合征患者的精液量与年龄和激素水平之间是否存在关系很少有相关研究。目的:本文首先探讨非嵌合型klinefelter综合征患者精液PH、年龄、血清生殖激素以及精液量之间关系。再次,克氏征分为嵌合型和非嵌合型,嵌合型是介于非嵌合型和正常之间的状态。研究嵌合克氏征患者年龄与精液量、精子密度的关系;并且对比嵌合克氏征患者与非嵌合克氏征患者之间精液、激素的差异,这对于嵌合型和非嵌合型之间差别的研究有促进作用,同时有助于了解克氏征的发病原理。最后对klinefelter综合征患者有的能够找到精子,但是不一定找到的精子就是“合格”的精子,所以需要检查精子的AZF基因微缺失情况。综上为klinefelter综合征患者不育的临床诊断和拥有自己的后代提供一定的理论和实验基础,为klinefelter综合征患者的诊治提供临床指导。方法:分析73例非嵌合克氏征患者和2例嵌合型克氏征患者标本,进行常规精液分析,采用常规外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析,采用放射免疫分析法检测血清生殖激素。精液常规参数通过计算机辅助精液参数分析;按常规细胞培养方法,进行染色体核型分析;利用PCR方法,检查Y染色体相关基因缺失情况;采用放射免疫方法,分析无精子症血清激素水平。结果:男性不育患者中非嵌合克氏征检出率为4.84%,非嵌合克氏征患者精液中有精子的患者的检出率为2.74%。非嵌合克氏征患者精液量降低(P<0.001),年龄与精液量有显著的负相关性(r=-0.387,P<0.05),精液量与FSH、LH、T之间没有显著相关性(P>0.05),而精液量与LH/T比率之间有显著的负相关性(P<0.05)。73例非嵌合克氏征患者中有1例AZF基因微缺失的情况。结论:非嵌合克氏征患者精液量与年龄、LH/T比率相关,且非嵌合克氏征患者精液量下降支持克氏征患者雄激素缺乏理论。非嵌合克氏征患者很少出现AZF基因微缺失的情况,非嵌合克氏征患者只要找到精子就建议进行TESE—ICSI,从而获得自己的后代。