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目的:探讨血清脂联素水平及AMPKα2基因多态性(rs2796516)与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性的相关性。 方法:选择2013年到2015年3月在温州医科大学附属第一人民医院及温州市中西医结合医院以门诊确诊为PCOS患者80例为PCOS组,年龄为15-37(28.33±4.52)岁,选择同期与其种族、年龄、BMI、空腹血糖、空腹胰岛素等因素相匹配的健康体检妇女为对照组,检测并比较临床及生化指标,同时分析AMPKα2基因多态性与PCOS易感性的关系。 结果:PCOS组血清脂联素水平为(14.99±7.23)mg/L,明显低于对照组(25.99±9.59)mg/L(P<0.01)。PCOS组AMPKα2基因多态性G等位基因频率为67.5%,低于对照组的86.5%(P<0.01)。多因素logistic回归分析提示促黄体素(OR=2.390,95%CI:1.536~3.719)、GA/AA基因型(OR=3.613,95%CI:1.283~10.174)为正相关因素,脂联素(OR=0.778,95%CI:0.697~0.869)、促卵泡激素(OR=0.186,95%CI:0.087~0.397)为负相关因素。logistic回归模型判断PCOS易感性的能力一致率为82.78%,ROC曲线下面积为0.875(95%CI:0.824~0.926),拟和能力中等;最大Youden指数为0.645,对应的预测概率为0.489,确定该点为最佳诊断点,其灵敏度为0.775,特异度为0.870。 结论:血清脂联素水平、AMPKα2基因多态性(rs2796516)与PCOS易感性存在一定的相关性,本研究建立的遗传-激素模型对PCOS易感性的评估能力中等。