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目的:统计中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病房收治的甲状旁腺功能减退症患儿,通过分析其临床特征以及治疗随访,以提高对该病的认识,减少误诊,为临床的诊断以及治疗提供参考。方法:收集2012年4月-2019年1月中国医科大学附属附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科收治的33例甲状旁腺功能减退症患儿,根据其病因不同,分为甲状旁腺功能减退症(A组)及假性甲状旁腺功能减退症(甲状旁腺不敏感综合征,由PTH受体或受体后缺陷导致靶组织对PTH无反应或敏感性降低所致)(B组)两组,对其临床资料进行回顾性分析,包括临床特点(性别、年龄、症状、病程、体征等)、辅助检查(血钙血磷、血镁、血PTH、24小时尿钙磷、心电图、头颅CT或MRI、脑电图等)的资料。从而分析比较其临床特点、诊断以及治疗过程,并对患儿进行电话随访以及门诊随访的情况进行分析。结果:33例患儿中,男性24人(72.7%),女性9人(27.3%):甲状旁腺功能减退症患儿17例(男14例,女3例),其中有1例Di George综合征,假性甲状旁腺功能减退症患儿16例(男10例,女6例)。甲状旁腺功能减退症患儿临床表现复杂多样。其中,抽搐14例(42.4%)、手足搐搦18例(54.5%),感觉异常(麻木)12例(36.4%),确诊为癫痫的有3例(9.1%),另外有消化道症状症状(腹泻或便秘)的有3例(9.1%)。实验室检查以低钙血症,高磷血症最为多见(33例),血清甲状旁腺激素可减低或者升高。A、B两组患儿平均血钙、血磷无统计学差异(P>0.05),24小时尿钙有统计学差异(P<0.05),而24小时尿磷无统计学差异(P>0.05)。A组17例患儿,均行头部影像学检查(CT或MRI),头部钙化灶10例(58.8%)。B组16例患儿,均行头部影像学检查,头部钙化灶13例(81.2%)。比较两组头部影像学改变,无统计学差异(P>0.05)。甲状旁腺功能减退症患者经补钙及活性维生素D后,症状得到改善,两组在用药剂量及治疗天数上无统计学差异(P>0.05)。结论:甲状旁腺功能减退症临床表现多种多样,早期诊断和及时治疗尤其重要,其治疗的目标为用最小剂量的钙剂及维生素D以维持血钙在正常低值。