目的检测BRCA1基因第2个外显子和第20外显子在散发性卵巢癌中的突变情况,探讨其与卵巢癌发病的关系。方法采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性分析)结合银染的方法,对36例无血缘关系的卵巢癌患者BRCA1基因第2,20外显子进行突变检测。结果在外显子2和20的序列中未发现有突变。结论在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC可能不是中国散发性卵巢癌患者的突变热点,说明外显子2和20上的序列对中国人群散发性卵巢癌发生的影响不大,有待于在中国散发性卵巢癌患者中寻找BRCA1基因的新的突变热点。目的探讨卵巢癌c–erbB-2癌基因扩增的临床意义。方法应用差别PCR技术检测36例原发性卵巢癌c–erbB-2癌基因的扩增情况。结果(1)卵巢癌组织中c–erbB-2癌基因的扩增率为58.3%(21/36);(2)肿块≥5cm的卵巢癌组织及中晚期卵巢癌患者c–erbB-2癌基因扩增率分别为67.9%,73.9%,明显高于肿块﹤5cm的卵巢癌组织25.0%的扩增率和早期卵巢癌患者30.8%的扩增率,均有显著差异;(3)卵巢癌组织中c–erbB-2癌基因扩增与患者年龄、病理类型、淋巴转移、ER及PR无相关性。结论c-erbB-2癌基因扩增与卵巢癌的发生有一定关系,c–erbB-2癌基因扩增对卵巢癌的治疗、预后判断具有重要的临床应用意义。