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目的研究精神分裂症患者及其生物学同胞是否存在认知功能缺陷以及哪些认知功能缺陷可以作为精神分裂症的内表型。并初步探索外周血MB-COMT基因CpG岛的甲基化状态是否参与了精神分裂症及认知功能缺陷内表型的发生。方法采用一套认知功能测验,包括简易智商,数字广度,即刻和延迟视觉记忆,即刻和延迟逻辑记忆,STROOP颜色干扰测验,持续注意测验(CPT),威斯康辛卡片分类测验(WCST)及词语流畅性对精神分裂症患者32例、患者生物学同胞32例及正常对照30例进行认知功能筛查,筛选出精神分裂症合适的内表型。并使用DNA甲基化检测的金标准,即重亚硫酸氢盐基因测序的方法对外周血中MB-COMT基因CDG岛的甲基化状态进行定量研究。结果1.在人口学资料匹配的情况下,精神分裂症患者表现出广泛的认知功能缺陷,工作记忆、执行功能、持续注意、普通智力及思维联想速度在患者组与正常对照组间均达到显著性差异;2.患者生物学同胞仅在即刻和延迟语言逻辑记忆项目上表现出缺陷,与正常对照相比有明显差异;同时,这些项目在患者与同胞之间也达到显著差异,说明同胞虽然存在一定程度的认知功能损害,但其认知损害水平低于患者。3.患者、同胞及正常对照组在外周血MB-COMT基因CpG岛甲基化水平上均表现为整体低甲基化,且三组之间没有明显差异。并且甲基化程度与语言逻辑记忆内表型无关。结论1.精神分裂症患者存在广泛的认知功能缺陷,缺陷维度包括注意力、执行功能、记忆力、思维速度、普通智力;2.精神分裂症患者的生物学同胞存在即刻和延迟语言逻辑记忆损害,且这种损害体现为编码过程的损害,而储存和提取过程并无明显受损。语言逻辑记忆可以作为精神分裂症的内表型,应用于今后的遗传学研究,从而减少研究群体的异质性;3.外周血中MB-COMT基因CpG岛的甲基化程度在精神分裂症患者、其生物学同胞与正常对照中均处于较低水平,且可能没有参与精神分裂症及其逻辑记忆缺陷内表型的发生。