骨的纤维结构不良克隆性分析及c-myc、p16、p53的表达及意义的研究

来源 :上海交通大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liubo200987
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目的:检测c-myc,P53,和P16蛋白在FD中的表达及其意义,检测FD病变的克隆性起源,探讨其病变性质。 方法:采用免疫组织化学SP法检测80例女性FD患者及20例对照组(10例骨痂、10例骨肉瘤)中c-myc,P16,和P53蛋白的表达。采用基因组DNA抽提、PCR扩增及基因扫描的方法分析FD的克隆性。 结果:⑴c-myc在80例中72例呈不同程度阳性表达(72/80,90%),与骨痂对照组相比差异具有统计学意义(P=0.001)。P16蛋白在78例FD中阳性表达(78/80,97.5%),与骨肉瘤对照组相比差异具有统计学意义(P=0.001)。P53在80例FD及骨痂对照病例中均不表达,在骨肉瘤对照组中均呈强阳性。⑵在80例FD中,其中30例HUMARA基因DNA扩增成功。基因扫描成功10例中,2例为HUMARA基因纯合子,5例为单克隆,3例为多克隆。 结论:①c-myc可能是除c-fos外的又一FD相关的原癌基因,p16基因的异常表达在FD的形成过程中起重要作用,P53蛋白过表达有助于FD恶变的预测及预后的判断。②FD是一种单克隆性病变。结合前期研究(有GNAS1基因突变及1例FD恶变)提示FD是多种因素共同作用导致的骨成熟障碍的肿瘤性病变。
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