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目的:原发性高血压和冠心病(包括心肌梗死)是复杂的多因素多基因疾病,是由环境和遗传因素共同作用的多因素的紊乱。生活方式的因素长期以来认为在高血压和冠心病的病理机制中扮演了重要的角色,而携带不同基因表型的个体由于基因决定的生理系统的不同的反应,从而对这些危险因素的反应也是不同的。最可能的就是由几个原因基因共同作用,这些遗传性状在环境因素(如食盐的摄入)的干预下产生最终的疾病表型。尽管最近在遗传技术和统计工具方面有显著的进步,人类原发性高血压和冠心病的遗传学分析仍然是一个巨大的挑战。本研究的目的是通过探讨影响多因子病表型的错义突变和高血压以及心肌梗死的关系,明确基因背景和生活方式对高血压和心肌梗死的影响。 方法:选择与生活方式相关的一些原因基因的错义突变进行高血压和心肌梗死的关联研究,用荧光共振能量传递法进行基因型的检测。根据其功能选择候选基因,这次基因包括:1)肥胖相关基因:肾上腺素β3受体(ADRB3);2)饮酒相关基因:乙醛脱氢酶(ALDH2);3)动脉粥样硬化相关基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR);糖代谢相关;4)过氧化物酶增殖体活化γ受体(PPARG):5)水盐代谢相关基因:G蛋白β3亚单位(GNB3):6)脂质代谢相关基因:胆固醇酯转移蛋白(CETP):7)细胞活动相关基因:缝隙连接膜通道蛋白(GJA4),进一步在这些候选基因中选择影响基因表达或蛋白质合成的结构和功能的错义突变作为研究对象,比较其在高血压组、心肌梗死组和对照组的区别以及其相对危险度。