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糖尿病患者一般均合并有脂代谢紊乱。研究表明,糖尿病患者血脂水平与脂蛋白脂酶活性具有一定的相关性。脂蛋白脂酶(Lipoprteinlipase, LPL)又名脂蛋白脂肪酶,是机体脂质和脂蛋白代谢过程中的关键酶。糖尿病患者体内LPL在基因水平发生某种变化,其表达产物的酶活性发生相应变化,可达到改善葡萄糖代谢的目的。因此,LPL与糖尿病发病及其血脂水平相关性的研究已逐渐引起人们的重视。方法：本研究以2013年8月至2013年12月间在包钢医院住院治疗的2型糖尿病患者40例,其中32例患者伴有血脂异常的情况,及此期间于包钢医院体检的健康个体40例进行研究。采取所有40例患者和健康对照组40人的血液,收集样品完毕后统一提取血液基因组。根据文献和查找的脂蛋白脂酶基因序列设计引物并合成。对脂蛋白脂酶基因进行PCR扩增,对扩增产物进行PCR-SSCP分析,然后将PCR产物进行测序比对。并使用全自动生化仪测定患者和正常对照组患者的血清总胆固醇(total cholesterol, TC)、甘油三脂(triglyeride, TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)。比对糖尿病组患者与正常对照组的脂蛋白脂酶基因多态性情况,以及血清总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和脂蛋白脂酶基因多态性情况。结果：凝胶电泳分析结果,基因组DNA条带较清晰,具有较好的完整性。PCR-SSCP检测和GenBank发表的序列比对结果显示糖尿病组有12例出现基因突变,突变碱基达到了14个,而对照组的健康人群,突变例数为1例,突变碱基数也是1个。突变的位置主要是位于exon-9,其次是exon-8。两组突变例数和突变碱基数相比差异显著(p<0.05)。糖尿病组患者平均血清总胆固醇、甘油三脂和低密度脂蛋白胆固醇的含量均比正常对照组高,而且这三项指标水平已经超过正常水平。糖尿病组患者平均高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组,两组患者血清总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平比较差异显著,p=0.02,具有统计学意义(p<0.05)。2型糖尿病伴发的血脂异常8例出现基因突变,突变碱基达到了9个,而对照组的健康人群,突变例数为1例,突变碱基数也是1个。突变的位置主要是位于exon-7,其次是exon-8。两组突变例数和突变碱基数相比差异显著(p<0.05)。结论：脂蛋白脂酶基因的多态性与2型糖尿病的发生呈现相关性,脂蛋白脂酶基因的多态性与2型糖尿病伴发的血脂异常呈现相关性。