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目的：本试验采用聚合酶链反应—单链构象多态性(Polymerasechainreaction-Single-strandconformationpolymorphism，PCRSSCP)方法研究同源异性盒基因(Musclesegmenthomeoboxgene，MSX)1基因外显子1的编码区，探讨非综合征性唇腭裂患者(nonsyndromiccleftlipwithorwithoutpalate，NSCL/P)MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。
方法：随机选择2004年5月至2005年5月在泸州医学院附属医院体检的无家族史的45名健康汉族人和在口腔颌面外科住院治疗的非综合征性唇腭裂汉族患者共45例，其中单纯唇裂患者(cleftlip，CL)15人，唇裂并发腭裂者(cleftlipwithpalate，CU)15人，单纯腭裂者(cleftpalate，CP)15人，作为研究对象，研究对象之间均无血缘关系,采取外周静脉血5ml，3％枸椽酸钠抗凝，-70℃保存。提取基因组DNA，应用紫外分光光度计和0.8％琼脂糖凝胶电泳检测所提取基因组DNA的光密度(Opticaldensity，OD)值及纯度；在MSX1基因内设计引物，采用聚合酶链反应(Polymerasechainreaction，PCR)方法扩增MSX1基因外显子1的编码区，应用1.5％琼脂糖凝胶电泳对PCR产物进行检测；对MSX1基因外显子1的PCR产物进行单链构象多态性(Single-strandconformationpolymorphism，SSCP)检测，如果经SSCP分析后检测到基因突变，则在1％琼脂糖凝胶中电泳并纯化回收PCR扩增产物，进行测序。
结果：经0.8％琼脂糖凝胶电泳显示提取样品的基因组DNA条带清晰，片段完好清晰，大小为20kb左右，紫外分光光度计测定所提样品的OD值，A260/A280的比值均在1.7～2.1之间，提取的基因组DNA浓度和纯度均较高，可见DNA质量合格，可以作扩增模板。1.5％琼脂糖凝胶对PCR产物进行电泳显示，非综合征性唇裂NSCL/P患者(45例)与健康对照组(45例)样本片断条带清晰，长度约346bp，成功扩增出MSX1外显子1的DNA片段。SSCP分析显示非综合征性唇裂NSCL/P患者(45例)与健康对照组(45例)样本的电泳速率相同；提示无多态性存在。
结论：同源异型盒基因MSX1外显子1未发现多态性的存在。同源异型盒基因MSX1外显子1与非综合征性唇裂NSCL/P患者之间无明显相关性。