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目的:研究北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童的血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸多态性及血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子Alu片段插入/缺失(I/D)多态性，探讨二者及其联合效应与肾病患儿易感性及临床特点的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测148例北方汉族PNS患儿与50名正常儿童AGT基因M235T、ACE基因16内含子Alu片段插入/缺失的多态性，并进行AGT基因、ACE基因插入片断的核苷酸序列分析；检测PNS患儿血胆固醇、甘油三脂、肾功能(尿素氮，肌酐)、纤维蛋白原水平、24小时尿蛋白定量及血压；23例患儿行肾穿刺活组织病理学检查。采用SPSS11.5统计软件包进行分析。
结果:PNS组ACE基因DD型(24.32％)、D等位基因(即DD/ID，63.51％)携带频率均高于正常对照组(分别为6％、46％)，并有显著性差异(x2=7.934，p=0.004；x2=4.742，p=0.032)。AGT基因MT型频率(33.11％)高于正常组(16％)，有显著性差异(x2=6.664，p=0.036)。PNS组同时携带D、T等位基因的频率(99.30％)也高于正常组(90％)，并有显著性差异(x2=8.113，p=0.004)。
PNS复发组D等位基因频率(75.59％)高于非复发组(11.54％)，有显著性差异(x2=40.280，p=0.000)。AGT基因两组对比无显著性差异(p＞0.05)。
PNS激素耐药组DD基因频率(34.21％)高于激素敏感组(20.91％)，两组对比无显著性差异(x2=3.425，p=0.180)。
PNS高胆固醇+高甘油三酯血症组患儿DD基因频率(27.55％)，高于单纯高胆固醇血症组(18％)，但两组ACE基因型别对比没有显著性差异。两组AGT基因型别对比也没有显著性差异。PNS高胆固醇+高甘油三酯血症组DD基因频率与正常组(6％)对比有显著性差异(x2=10.322，p=0.006)。
ACE、AGT基因型别与PNS患儿的年龄、性别、临床类型、病程、肾功能、血压、血纤维蛋白原水平、24小时尿蛋白量及高脂血症程度无相关性。
基因测序结果证实AGT(M235T)基因多态性是由于第二外显子704位置上的胸腺嘧啶核苷酸(T)转变为胞嘧啶核苷酸(C)所致；ACE(I/D)基因多态性为16内含子插入/缺失289bp基因序列引起；DD型基因长度为185bp，Ⅱ型基因长度为474bp；插入序列存在2处单核苷酸多态性，分别为第103、151位各插入1个G。
结论:AGT基因(M235T)及ACE基因(I/D)多态性与北方汉族儿童发生PNS有关，携带ACE基因DD型、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患儿易复发、可能易合并高胆固醇及高甘油三酯血症，可能会有激素耐药倾向。北方汉族儿童ACE基因插入序列长度为289bp，核苷酸序列也与国外报道不同。