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背景多发性骨髓瘤发病率不断提高,多发性骨髓瘤是血液系统恶性肿瘤,约占肿瘤的1%,约占血液肿瘤的10%,中老年人多见,中位发病年龄为66岁,因此随着人口老龄化发展,多发性骨髓瘤(MM)发病率也不断提高。荧光原位杂交技术(FISH技术)迅速发展,1q21扩增检出率较高,初治多发性骨髓瘤患者的1q21扩增检出率为35%-45%。而且越来越多的研究表明1q21扩增是MM预后不良因素之一。目的分析细胞遗传学(包括1q21扩增、RB1及D13S319缺失、P53缺失、IGH重排)与多发性骨髓瘤患者临床表现的相关性,并探究1q21扩增在危险分层治疗中的意义,探讨细胞遗传学异常在多发性骨髓瘤临床应用中的价值。方法采用回顾性病例分析方法,收集60例初治多发性骨髓瘤患者的临床资料并对其进行危险分层,分析1q21扩增与多发性骨髓瘤临床表现、危险分层的相关性及对不同危险分组中治疗方案选择、治疗疗效的影响,并分析其它遗传学异常与多发性骨髓瘤患者临床特征的关系。结果1、1q21扩增与多发性骨髓瘤患者的ISS分期、贫血、低白蛋白血症、β2–MG水平有显著相关性(P值分别为0.036、0.034、0.023、0.034);RB1及D13S319缺失与低白蛋白血症及高钙血症有显著相关性(P值分别为0.021,0.049);P53缺失与多发性骨髓瘤患者的性别及高钙血症有显著相关性(P值分别为0.046,0.045);IGH重排与多发性骨髓瘤患者临床特征均无相关性(P>0.05);2、1q21扩增与多发性骨髓瘤危险分层有相关性(P=0.008);3、新药治疗、传统化疗患者总反应率分别为90%、63.3%,两者差异有统计学意义(P=0.015);4、低危MM患者中1q21扩增阳性者与1q21扩增阴性者总反应率(分别为66.7%、100%)差异具有统计学意义(P=0.048),高危组1q21扩增阳性患者中传统化疗与新药治疗的总反应率(分别为53.3%、87.5%)差异具有统计学意义(P=0.039)。结论1、贫血的MM患者,1q21扩增检出率较无贫血患者高;合并低白蛋白血症的MM患者,1q21扩增、RB1及D13S319异常检出率更高;合并高钙血症的MM患者,RB1及D13S319异常、P53缺失检出率更高;女性MM患者P53缺失检出率较男性患者高;2、高危组患者较低危组更易出现1q21扩增阳性;3、接受新药治疗较传统化疗能获得更高的治疗反应;4、高危组中,1q21扩增阳性者使用新药治疗更利于获得更好的治疗反应,而1q21扩增阴性者新药治疗和传统化疗的治疗反应无差异;5、低危组1q21扩增阴性者治疗反应较阳性者好,新药治疗及传统化疗对治疗反应无影响。