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随着养殖业对奶牛生产水平的要求不断提高,需要明确对生产性能有主效作用的数量性状基因效应,以加快通过后裔测定的育种改良速度。本试验选择了中国荷斯坦牛的SERPINA1基因和POUIF1基因作为功能候选基因进行研究,通过单核苷酸多态性和统计模型分析,以期为中国荷斯坦牛育种提供分子标记辅助选择的依据。试验采集220头系谱资料齐全、生产记录完整的中国荷斯坦牛血样。对牛SERPINA1基因运用PCR-RFLP、CRS-PCR、MAMA-PCR和PCR-SSCP技术,以及牛POU1F1基因的第六外显子运用PCR-RLP技术进行多态性分析,并进行各位点多态性与产奶性状(产奶量,乳蛋白率,乳脂率,体细胞评分)关联分析。研究表明,中国荷斯坦牛SERPINA1基因第五外显子没有多态性;第二外显子的5504,5609,5624和5747位点,以及第4外显子的8178位点这五个多态位点均存在多态性。除了8178位点外,5504,5609,5624和5747位点均符合哈迪-温伯格平衡。多态信息含量分析显示,此五个多态位点均呈中度多态。对5个多态位点的基因型与奶牛性状(产奶量,乳蛋白率,乳脂率以及体细胞评分)的关联分析显示,五个多态位点不同基因型对产奶量、乳蛋白率和乳脂率的影响均不显著(P>0.05)。仅5747位点的不同基因型对SCS有明显的影响(P<0.05)。因此,5747位点初步可以作为中国荷斯坦牛抗乳腺炎的分子标记。分析中国荷斯坦牛POUIF1基因第六外显子的遗传多态性表明,样本群体在该位点符合哈迪-温伯格平衡。其多态信息含量呈中度多态。其多态信息含量呈中度多态。将其遗传多态性与产奶性状进行关联分析表明,该位点对乳脂率、产奶量以及SCS影响不显著(P>0.05);GG基因型奶牛平均乳蛋白率较高(P<0.05)。POU1F1基因的该SNP初步可以作为影响中国荷斯坦牛乳蛋白率的分子标记,可以通过扩大试验进一步验证。