目的:初步探讨维生素D(VD)代谢通路中所涉及到的3个相关的基因的多态性与儿童支气管哮喘发病风险之间的关联性,这3个相关基因分别是维生素D受体(VDR)基因,1α羟化酶(CYP27B1)基因以及维生素D结合蛋白(GC)基因。方法:采用病例-对照的研究方法,对入组的90例哮喘儿童和90例对照组儿童应用质谱SNP技术,研究VD代谢通路中的3个相关基因位点即VDR基因位点rs2228570,CYP27B1基因位点rs10877012以及GC基因位点rs2282679的单核苷酸多态性,并计算它们的等位基因频率和基因型频率,同时采用SPSS软件分析这些基因位点的多态性与儿童哮喘发病风险之间的关联性。结果:研究发现,我们计算出的哮喘组与对照组中rs2228570、rs10877012、rs2282679位点的基因型及等位基因频率的分布差异在统计学上均无意义(χ2=1.832,P=0.400;χ2=4.710,P=0.095;χ2=3.442,P=0.179)。在VDR基因rs2228570中,突变等位基因C在对照组和哮喘组中各占61.1%和58.3%,P>0.05,CYP27B1基因位点rs10877012中,突变等位基因T在对照组和哮喘组中各占66.1%、67.2%,P>0.05,GC基因位点rs2282679中,突变等位基因C在对照组和哮喘组中各占35.6%和35.6%,P>0.05,均无统计学意义。结论:维生素D代谢通路中涉及的3个相关的基因位点的多态性即VDR基因位点rs2228570的多态性、CYP27B1基因位点rs10877012的多态及GC基因位点rs2282679的多态性可能与儿童支气管哮喘的发病风险度之间没有明显的关联性。