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目的： 通过观察慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）、AECOPD合并肺动脉高压（PH）患者及健康者之间缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）基因单核苷酸多态性（SNPs）的分布差异，初步探索HIF-1α基因多态性与COPD相关PH易感性的关系。 方法： 选择2013年4月-2014年4月就诊于宁夏人民医院及宁夏人民医院宁南分院呼吸内科的AECOPD患者250例，根据COPD诊治指南（2013年版）诊断标准入组。并且入院当天全部进行超声心动图检查，根据肺动脉收缩压(PASP)结果分为AECOPD-PH组（PASP≥50mmHg）103例、AECOPD非PH组（PASP<50mmHg）147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例，使用 Sequenom MassARRAY SNP检测系统检测所有受试者HIF-1α基因rs11549467、rs2057482位点的基因型，统计等位基因频率及基因型频率并对比各组间差异。 结果： 1、健康对照组与AECOPD组之间（包括AECOPD合并PH及未合并PH组的全部患者），AECOPD合并PH组与AECOPD非PH组之间在年龄、性别、吸烟指数上均无显著性差异（P>0.05）。 2、健康对照组与AECOPD组之间HIF-1α基因rs11549467位点及rs2057482位点等位基因频率及各基因型频率分布无明显差异（均P>0.05）。 3、HIF-1α基因rs2057482位点基因型频率对比：AECOPD-非PH组（CC59.9%、CT32.0%、TT8.1%），AECOPD-PH组：（CC68.0%、CT31.1%、TT0.9%），两组间有统计学差异（P<0.05）。等位基因频率对比：AECOPD-非PH组（C75.9% T24.1%），AECOPD-PH组（C83.5% T16.5%），两组间有统计学差异（P<0.05）。 4、PASP平均值在HIF-1α基因rs2057482位点CC、CT、TT三种基因型AECOPD患者之间存在显著差异（P<0.05），携带TT基因型患者PASP均值明显小于携带CC及CT基因型患者（P<0.05），CC与CT基因型患者之间PASP均值无显著差异（P>0.05）。 5、HIF-1α基因 rs11549467位点等位基因频率以及基因型频率在 AECOPD-非 PH组及AECOPD-PH组之间无明显差异（P>0.05）。 结论： HIF-1α基因rs2057482位点的基因多态性与COPD相关PH的易感性相关。C>T突变在COPD患者相关PH的易感性上起到保护作用。HIF-1α基因rs11549467位点可能在COPD相关PH的易感性上作用不大。HIF-1α基因rs11549467位点及rs2057482位点可能在COPD的易感性上作用不大。