背景甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型,为常染色体隐性遗传疾病,症状无显著特异性故易误诊,新生儿起病者病情常危重,是危害新生婴儿致死、致残的重要疾病之一。早发现,早治疗可部分改善预后。目前确诊的方法主要依靠气相色谱-质谱法(gas chromatography mass spectrometry,GC/MS)有机酸分析,但该方法目前尚未作为常规普遍筛查手段,所以寻找对临床医生有意义的特征症状及实验室检查尤为重要。目的本研究回顾性分析已明确诊断的60例患儿的临床症状、实验室检查及治疗转归等,寻找其高危临床特征,以期为临床对该病早期发现、早期诊断、早期治疗提供一定的指导参考意义。材料与方法对新乡医学院第一附属医院和开封市儿童医院新生儿科2009年5月至2015年9月通过GC/MS有机酸分析确诊的60例MMA患儿进行临床症状及理化指标治疗转归进行总结,选取较常见的临床症状及实验室阳性指标进行分析,同时选取与之症状相似易混淆的60例缺氧缺血性脑病新生儿和60例脓毒血症新生儿进行对照。对三组治疗前后的主要观察指标进行?2及logistic回归分析等统计学处理。结果1.病例组主要表现为喂养困难、拒乳(53.3%)、嗜睡和反应差(53.3%)、呼吸急促(48.3%)、不明原因代谢性酸中毒(46.7%)、白细胞和(或)血小板减少(45%)、高乳酸血症(31.7%)、高氨血症(21.7%)、反复抽搐(16.7%)。2.与对照组进行单因素对照卡方检验,高氨血症、白细胞、血小板降低和反复低血糖有统计学意义。3.对各组患儿治疗后的临床特征进行单因素卡方检验和logistic回归分析,结果提示经抗感染治疗及呼吸营养支持72小时以上无效的酸中毒、喂养困难、反应低下、白细胞和(或)血小板减少有统计学差异。4.治疗及预后:60例患儿中Vit B12治疗无效者41例,院内死亡7例,放弃治疗34例,27例出院后不久死亡,7例失访,11例患儿给予VB12肌肉注射后症状好转,出院后长期随访。8例无临床表现,因有或可疑家族史而筛查诊断出者予左旋肉碱口服,经随访目前发育无明显异常。结论1.新生儿甲基丙二酸血症常起病早,症状不典型,易误诊为新生儿缺氧缺血性脑病、脓毒血症,常见临床特征为不典型的精神神经症状、代谢紊乱、白细胞和(或)血小板减少;2.高度疑诊为甲基丙二酸血症的因素为:经抗感染治疗及呼吸营养支持72小时以上无效的酸中毒、喂养困难、反应低下、白细胞和(或)血小板减少;3.可疑患者应尽早留取标本筛查,对于有条件的家庭和地区,代谢病筛查应作为常规检查项目。