目的分析讨论视神经脊髓炎谱系疾病(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder,NMOSD)的年龄、性别、首发症状、主要临床表现、影像学检查及实验室检查的特点,以期提高广大医师对该病的认识,避免NMOSD的漏诊和误诊,减少其致残率,提高患者的生存质量。方法1.收集2015年12月至2017年12月于郑州大学人民医院(河南省人民医院)神经内科就诊的NMOSD患者70例作为研究对象,分析探讨其年龄、性别、首发症状、主要临床表现、影像学特点及实验室检查等相关资料进行回顾性分析。2.按照收集的患者的既往病史和辅助检查结果,将患者分为免疫功能异常异常组(A组)和免疫功能正常组(B组)。3.利用SPSS 17.0软件使用卡方检验及Fisher精确检验对上述两组患者进行分析。内容包括以下方面:年龄、性别、首发症状、主要临床表现、影像学检查、实验室检查,以P<0.05为有统计学意义。结果纳入符合NMOSD确诊标准[1]的患者70例,其中男性9例(占比12.86%),女性61例(占比87.14%)。就诊年龄15-80岁,平均年龄为43.76±15.93岁。发病前有诱因者共14例(占比20%),其中分别为劳累、受凉和情绪紧张。合并自身免疫性疾病者共有15例(占比21.43%),其中分别为干燥综合征6例,甲状腺功能亢进症3例,桥本氏甲状腺炎1例,系统性红斑狼疮1例,类风湿性关节炎1例,自身免疫性肝炎1例。首发症为分别为视力下降25例,呃逆、恶心呕吐8例,肢体无力14例,感觉异常23例(其中分别为疼痛3例、麻木20例)。主要临床表现包括以下方面:视力下降41例,恶心呕吐11例,肢体无力45例,感觉异常50例(其中疼痛14例,麻木33例,瘙痒3例),精神症状1例,抽搐9例,记忆力下降2例,嗜睡2例,睁眼困难2例。神经影像主要累及的部位有大脑半球17例,视神经25例,脊髓(主要为颈段脊髓25例,胸段脊髓32例),间脑10例,脑干10例,延髓15例。该研究中合并有自身免疫指标异常者共32例(占比45.71%),其中异常项目分别为抗甲状腺球蛋白抗体13例,抗甲状腺过氧化物酶抗体10例,抗核抗体(1:320核颗粒型)10例,抗SSA抗体13例,抗SSB抗体4例,Ro-52抗体17例,抗蛋白酶3抗体1例,类风湿因子阳性1例,抗U1-n RNP1例,抗着丝点抗体1例,抗组蛋白抗体1例。肿瘤标志物升高者共2例(占比2.86%),其中包括CA-199和CA-125升高。该研究中抗水通道蛋白(Aquaporin-4,AQP-4)抗体阳性67例,AQP-4抗体阴性3例。脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)检查结果:压力升高者12例,正常者54例,降低者4例。脑脊液细胞数正常者25例,升高者45例。脑脊液糖降低者6例,正常者53例,升高者6例。脑脊液氯化物降低者8例,正常者为62例。脑脊液蛋白正常者26例,升高者44例。治疗上主要使用糖皮质激素者治疗,少量使用丙种免疫球蛋白进行治疗。治疗敏感者63例,不敏感者7例。缓解期治疗中加用免疫抑制剂者19例,免疫抑制剂种类有吗替麦考酚酯者、硫唑嘌呤者和环磷酰胺。随访时间6-20月,失访4例。随访所有患者中复发者24例,25例患者遗留有不同程度后遗症(主要为视力障碍、肢体运动功能及感觉功能障碍、小便功能障碍等不同方面)。免疫功能异常组与免疫功能正常组相比较,年龄、性别、首发症状、主要临床表现、影像学部位及脑脊液检查P<0.05,差异无统计学差异。结论:1.视神经脊髓炎谱系疾病好发于青中年女性,对于受凉或劳累后突然出现的视力下降、顽固性呃逆、恶心呕吐、肢体感觉异常和运动功能障碍者要考虑到视神经脊髓炎谱系疾病的可能性。2.视神经脊髓炎谱系疾病多累及视神经和颈、胸段脊髓,延髓最后区的病变有特征性意义。除此之外,双侧大脑半球、脑室系统、间脑、脑干也常常受累。3.发病年龄、性别、首发症状、主要临床表现、影响学检查和实验室检查在免疫功能异常组和免疫功能正常组之间无统计学差异。