【目的】研究不同疟疾流行区疟原虫裂殖子顶端膜抗原1（apical membraneantigen-1, AMA-1）基因序列特征，了解不同地理株疟原虫AMA-1基因多态性程度及其分布情况，初步探讨产生多态性的原因与机制，为进一步了解疟疾流行特征，制定疟疾防制措施以及疟疾疫苗的研制提供分子基础。【方法】经显微镜检查疟原虫确诊的疟疾病人，征得患者同意后末梢采集滤纸血3滴，干燥后密闭于塑料袋并保存于﹣20℃冰箱中备用，同时详细进行病案记录。采用Na2HPO4提取滤纸血中DNA，巢式PCR扩增含PvAMA-1Ⅱ区（793bp）和PfAMA-1Ⅰ区（505bp）的DNA片段，电泳鉴定扩增产物，并将扩增产物进行纯化和测序，利用生物软件进行序列比对分析。【结果】23例恶性疟原虫（pf）样本中有18种单倍型(H=18)，8种单倍型是基因库中所没有的，有32个多态位点（s=32），核苷酸多样度（π）为0.02501±0.00099，非同义突变率与同义突变率差值（dN-dS）为0.031±0.006，中性检验结果均无统计学意义，重组事件的最低数量（Rm）为10。连锁不平衡指数R2随核苷酸遗传距离增加处于明显下降趋势。17例间日疟原虫（pv）样本有产生9种单倍型，只有1种（V3）是新发现，在基因库中无100%吻合的序列，9个多态位点（s=9）单倍型，核苷酸多样度（π）为0.00859±0.00093，非同义突变率与同义突变率差值（dN-dS）为-0.00230±0.00539,但Z检验结果不显著（P=0.648)。中性检验的结果均无统计学意义，重组事件的最低数量（Rm）为2，在整个411bp序列中R2随着核苷酸遗传距离增加呈下降趋势并不明显。【结论】恶性疟原虫样本顶端膜抗原1（AMA-1）Ⅰ区的具有较高的核苷酸和单倍型多态性。可作为恶性疟原虫研究的分子标志，对了解恶性疟原虫的遗传特征具有参考意义。PfAMA-1Ⅰ区基因多态性的产生可能是选择和基因内重组共同作用的结果。间日疟原虫样本顶端膜抗原1（AMA-1）Ⅱ区具有较低的核苷酸和单倍型多态性，不同地理株间差异不大，因此用于了解间日疟原虫的遗传特征意义不大。PvAMA-1Ⅰ区基因可能存在负向选择，而且较少发生减数重组。研究结果为进一步了解疟疾流行特征，制定疟疾防制措施以及疟疾疫苗的研制提供分子基础。