宫颈癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家中,有较高的发病率和死亡率。目前晚期局部宫颈癌的主要治疗手段是同步放化疗(CCRT), CCRT与其它的传统治疗手段相比具有毒副作用更小,患者的生存期更长等优势。但是由于不同个体之间遗传差异,一部分患者表现出较低的应答率。CCRT治疗主要是通过诱导各种类型的DNA损伤,进而引起细胞周期阻滞,并诱导细胞凋亡。CCRT会诱发DNA双链断裂,而DNA双链断裂主要是通过同源重组和非同源末端链接进行修复的。当肿瘤细胞可以高效的对CCRT诱导的DNA损伤进行修复,就会降低CCRT对肿瘤细胞的杀伤力。因此在放化疗治疗中,造成患者会对CCRT表现出低应答,治疗效果欠佳。有研究证实,DNA修复通路中基因多态性与肿瘤患者的放化疗敏感性密切相关。因此,本课题以DNA修复通路中SNPs作为研究对象,分析DNA修复通路基因多态性与宫颈癌患者放化疗敏感性的相关性,旨在找到中国人群宫颈癌患者同步放化疗敏感性的分子标志物。本课题以72例宫颈癌组织样本为研究对象,基于焦磷酸测序法对25个DNA修复基因的共29个SNP位点进行检测,并将检测结果与患者的临床病理特征及放化疗敏感性进行关联分析。结果表明,DNA修复基因EXO1-rs9350多态性与宫颈癌患者对CCRT应答率显著相关(odds ratio [OR],8.316; 95%CI,2.245-30.807; p=0.002)。 EXO1-rs9350可以作为独立预测宫颈癌患者放化疗敏感性的预测因子。