目的:探索患者SUFU（rs17114808）单个核苷酸多态性位点（SNP）的不同基因型对地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后GVHD（Graft-versus-host Disease,移植物抗宿主病）的影响。方法:对2018年10月至2020年11月在厦门大学附属中山医院血液科进行异基因造血干细胞移植的44例地中海贫血患儿进行基因型检测,在预处理前采集外周血标本,送检提取外周血基因组DNA,采用Taqman探针法检测该位点SNP基因型,并结合临床资料应用SPSS软件分析比较不同基因型组在移植后植入成功率、血细胞植活时间、急性GVHD总发生率及其受累器官、慢性GVHD及其受累器官、巨细胞病毒及EB病毒血症、尿BK病毒感染、细菌/真菌感染及总生存率等之间是否存在差异。结果:研究共纳入地中海贫血患儿44例,随访截止时间为2021年02月28日,无患儿资料缺失,中位随访时间15月（83天～29月）,所有患者中位移植年龄为4岁（2岁～11岁）,平均移植年龄为（4.8±2.4）岁。1年总生存率是95.4%,总共死亡2例,移植相关死亡率为4.55%。所有44例患儿的SUFU基因型中CC型有13例（29.55%）,CT型23例（52.27%）,TT型8例（18.18%）,与欧洲个体的基因型频率分布差异较大。CC组、CT/TT两组1年生存率分别92.31%、96.77%。多因素Logistic分析提示,在移植后,CC组II-IV度急性GVHD的发生率为46.15%,显著高于CT/TT组（19.35%）,且差异存在统计学意义（p<0.05）。两组在植入成功率、血细胞植活时间、急性GVHD总发生率及其受累器官、慢性GVHD及其受累器官、巨细胞病毒及EB病毒血症、尿BK病毒感染、细菌/真菌感染等方面均无显著差异（p>0.05）。结论:1、异基因造血干细胞移植是目前唯一可治愈输血依赖性地中海贫血的方法,干细胞移植后长期生存率达90%以上。2、在地中海贫血儿童患者中,SUFU（rs17114808）位点基因型的频率分布与欧洲个体差异较大,这可能与种族相关。3、患儿SUFU（rs17114808）单核苷酸多态性位点（SNP）基因型的差异对于地中海贫血患儿造血干细胞移植后GVHD总发生率无显著影响;多因素分析显示该位点基因多态性为CC可能是增加地中海贫血患儿移植后发生II-IV度a GVHD的不利因素。4、a GVHD发生及其严重程度是使尿BKV复制增加的危险因素。