本实验研究了肾癌中VHL基因突变和超甲基化情况及其在肾癌发生发展中的作用及临床意义。分析VHL基因突变和超甲基化与肾癌临床分期、病理分级、淋巴结转移、组织学类型、肿瘤大小及患者年龄的关系。 研究方法：采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染法及甲基化特异性PCR(MSP)方法对研究组病例44例的VHL基因突变和超甲基化情况进行检测，其中肾透明细胞癌33例，错够瘤8例，嫌色细胞癌1例，移行细胞癌2例和相应远离肿瘤的正常肾组织，以及肿瘤患者术前尿液标本。采用琼脂糖凝胶电泳、聚丙稀酰胺凝胶电泳和自动凝胶成像系统显示及分析实验结果。所有数据用SPSS¨.5统计学软件进行统计学分析。 研究结果：19/33(57.6﹪)例肾透明细胞癌中出现VHL基因突变；6/33(18.2﹪)例肾透明细胞癌中出现VHL基因超甲基化；24/33(72.7﹪)例肾透明细胞癌中出现VHL基因失活；8例错够瘤，1例嫌色细胞癌，2例移行细胞癌和相应远离肿瘤的正常肾组织中未出现VHL基因突变和超甲基化；所有肿瘤患者术前尿液标本未出现VHL基因突变和超甲基化；1例肾透明细胞癌同时出现VHL基因突变和超甲基化；VHL基因突变和超甲基化与肾癌组织学类型相关，与临床分期相关，与淋巴结转移相关，与病理分级不相关，与肿瘤大小及年龄不相关。VHL基因突变和超甲基化间未发现明显联系。 研究结论：肾癌中存在VHL基因突变和超甲基化，且与临床分期、组织学类型、淋巴结转移相关；与病理分级、肿瘤大小及年龄不相关；8例错够瘤，1例嫌色细胞癌，2例移行细胞癌和相应远离肿瘤的正常肾组织中未出现VHL基因突变和超甲基化；所有肿瘤患者术前尿液标本未出现VHL基因突变和超甲基化；VHL基因失活的检测可作为肾透明细胞癌的诊断指标，VHL基因可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因。