目的:特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)致病或发病机制是由基因和环境因素共同作用的一种自身免疫病。多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)是IIM最常见的两种临床亚型。最近,欧洲和日本人群的全基因组关联分析研究(genome-wide association study,GWAS)发现FAM167A-BLK基因是DM的候选基因。单核昔酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)研究表明TNFAIP3,IFIHI和IRF5基因SNP位点与多种自身免疫病相关,然而,这三个基因上的SNP是否与IIM相关目前尚不清楚。本实验的目的是探讨TNFAIP3,IFIH1,IRF5和FAM167A-BLK基因SNP位点与中国汉人IIM之间的相关性。方法:310例PM患者,541例DM患者和968健康对照者在中国汉人中收集。选择TNFAIP3基因上rs2230926和rs5029939位点,IFIHI基因上的rs1990760和rs3747517位点,IRF5基因上的rs4728142位点,FAM167A-BLK基因上的rs2736340,rs7812879,rsl3277113,rs2618479,rs2254546和rs2248932位点。采用SequenomMassAixay质谱方法对以上SNP位点进行基因分型。结果:我们的研究表明TNFAIP3基因上的rs2230926位点(P=0.03,P=8.0x10-4和P=1.5X10-3)和rs5029939位点(P=0.02,P=1.1X10-3和P=1.2x 10-3),IRF5基因上的rs4728142位点(P=0.01,P=0.04和P=5.2x10-3),FAM167A-BLK基因上的rs27%340位点(P=0.02,P=2.24x10-3和P=1.08x10-3),rs7812879位点(P=0.029,P=6.74x10-3和P=2.79x10-3),rsl3277113位点(P=0.016,P=7.77x10-3和P=1.77x10-3）和rs2618479位点(P=0.035,P=0.023和P=6.6910-3)等位基因频率在DM,PM和PM/DM患者中具有统计学意义。rs22309%和rs5029939位点形成的CT单体型以及rs2736340,rs7812879,rsl3277113,rs2618479和rs2254546位点形成的TGCAT单体型在DM,PM和PM/DM患者中具有统计学意义。结论:我们的研巧表明TNFAIP3,IRF5和FAM167A-BLK基因可能是中国汉人PM/DM患者的易感基因,且PM/DM与其他自身免疫病具有共同的易感基因。