纤维素酶是降解纤维素链中β-1,4糖苷键的一类酶的总称。根据催化水解纤维素的作用方式不同,通常将纤维素酶分为三类:内切葡聚糖酶,外切葡聚糖酶和β-葡萄糖苷酶。在植物中,纤维素酶由多种糖苷水解酶家族（GH）基因编码,并在植物生长发育和许多重要的生理过程中起着至关重要的作用。植物GH5₁1类基因编码一种水解酶,属于糖苷水解酶家族5超级基因家族的一个亚族,在陆生植物中广泛存在。尽管该基因亚族的生物学功能还没有得到详细阐释,但很多数据库将该基因亚族编码的酶注释为纤维素酶（cellulase）。此外,陆生植物GH5₁1基因的起源和进化模式尚不清楚。为阐明陆生植物GH5₁1基因的起源和进化模式,并初步揭示其在植物生长发育中的作用,本文采用生物信息学与实验生物学相结合的方法,对该基因亚族在植物中的起源和进化模式进行了探讨,并基于水稻和拟南芥中同源基因的表达模式分析,结合对拟南芥突变体的表型鉴定,初步探究了陆生植物GH5₁1基因的功能。主要结果包括:（1）GH₁1基因在水生的绿藻中不具有同源基因,在绿色植物中最早出现在苔藓植物中,并在大部分已测序陆生植物中具有同源基因。在陆生植物的进化中,该基因亚族经历了多次基因丢失和基因复制事件。在蕨类植物江南卷柏（Selaginella moellendorffii）和基础被子植物无油樟（Amborella trichopoda）中没有GH5₁1的同源基因,这可能是由基因丢失现象引起的。该基因亚族的复制则表现出物种特异性或系谱特异性的特征,本文发现十字花科和禾本科植物的祖先物种均只具有一个GH5₁1,并且基因家族的特异性扩张导致不同陆生植物基因组所包含的GH5₁1基因数目有所差异。（2）陆生植物GH5₁1的同源基因广泛存在于细菌和真菌中,系统发育分析发现陆生植物的GH5₁1基因形成一个分枝,表明该基因家族为单次起源。陆生植物GH5₁1基因与其在真菌中的同源基因具有最高的同源性,并且陆生植物分枝位于真菌分枝的内部,表明陆生植物的祖先物种通过一次水平基因转移从真菌获得了GH5₁1基因。（3）适应性进化分析发现陆生植物GH5₁1基因在水平转移起源后的最初阶段经历了明显的正选择作用,而在主要陆生植物分化之后,则主要选择压力为纯化选择,表明该基因在陆生植物通过水平转移获得之后,经历了功能的适应性进化。（4）模式植物拟南芥和水稻中分别具有5个和4个GH5₁1基因,表达分析发现拟南芥和水稻GH5₁1基因具有不同的组织表达模式,表明该基因在基因重复后具有明显的功能分化。此外,多个水稻和拟南芥的GH5₁1基因表达受到干旱、高温、盐害和ABA等非生物逆境的调控,表明陆生植物的GH5₁1可能与逆境响应有关。（5）为初步阐释陆生植物GH5₁1基因的生物学功能,本文对3个拟南芥GH5₁1基因的突变体进行了分析,结果发现atgh5₁1a和atgh5₁1c突变体表现为莲座叶叶面积增大,并且atgh5₁1c突变体在短日照条件下开花时间显著延迟,而AtGH5₁1d基因的突变体则没有明显的表型变化。3个基因的突变体植株中总纤维素酶活性显著降低,并且纤维素酶的三种类型中只有内切葡聚糖酶在3个基因的突变体材料中含量显著降低。3个基因突变体中的纤维素和木质素含量升高,atgh5₁1a和atgh5₁1c突变体中的葡萄糖和蔗糖含量均显著下降,果糖含量上升;而atgh5₁1d突变体3种寡糖含量没有显著的变化。这些结果表明拟南芥GH5₁1可能编码一种新的纤维素酶,并且作用方式属于内切葡聚糖酶。本文阐明了陆生植物祖先通过水平转移的方式从真菌获得了GH5₁1基因,并且在陆生植物的演化中经历了多次基因重复和丢失;基于对水稻和拟南芥目的基因的表达分析和拟南芥3个GH5₁1基因的突变体分析,揭示了复制形成的同源基因之间发生了功能分化;基于对拟南芥GH5₁1基因的分析,初步证明了 GH5₁1基因可能编码纤维素酶,并属于内切葡聚糖酶。研究结果不仅对揭示陆生植物起源和进化的分子机理具有重要的理论价值,还对进一步揭示相关基因的功能提供了参考。