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目的：非酒精性脂肪性肝炎(NASH)发病的遗传易感性尚不完全清楚。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化5-甲基四氢叶酸的合成，而5-甲基四氢叶酸作为甲基供体参与同型半胱氨酸甲基化生成甲硫氨酸。本研究目的在于观察MTHFR基因C677T基因多态性与日本高知地区NASH易感性的相关性。
方法：取83例肝活检证实的NASH患者和150例健康志愿者的血液样本，应用聚合酶联反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)进行检测。83例NASH患者和150例健康志愿者均进行血液样本的实验室检查并计算出体重指数(BMI)。在征得同意后，所有NASH患者均进行腹部CT扫描。对NASH患者均进行肝穿刺活组织检查，按照Brunt的诊断标准确定肝脏病理分期。
结果：NASH患者组与150例正常对照组相比，T等位基因频率及TT纯合子基因型频率要显著高于正常对照组(P＜0.01和P＜0.01)。携带T/T基因型的NASH患者的年龄要小于其它基因型的NASH患者(P＜0.05)，并且携带T/T基因型的NASH患者的肝脏气球样变性程度大于其它基因型的NASH患者(P＜0.05)。
结论：在叶酸-甲硫氨酸代谢过程中起重要作用的MTHFR基因C677T单核苷酸多态性与NASH的风险性有关：MTHFR基因677位点的T等位基因与NASH的发生有显著关联性。