【摘 要】
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目的:初步探索PDE11A基因变异与子痫前期（preeclampsia,PE）的关系,同时检测入选者孕晚期外周血T淋巴细胞亚群,并分析其比例变化是否与PE相关。方法:收集2018年7月至2019年12月于我院产科36例定期产检并住院准备剖宫产产妇【对照组（NP组）19例,PE组17例】的孕晚期外周血及相关临床资料,用15种单基因高血压的41个相关致病基因的Panel对入选者外周血进行筛查,分析其基
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目的:初步探索PDE11A基因变异与子痫前期（preeclampsia,PE）的关系,同时检测入选者孕晚期外周血T淋巴细胞亚群,并分析其比例变化是否与PE相关。方法:收集2018年7月至2019年12月于我院产科36例定期产检并住院准备剖宫产产妇【对照组（NP组）19例,PE组17例】的孕晚期外周血及相关临床资料,用15种单基因高血压的41个相关致病基因的Panel对入选者外周血进行筛查,分析其基因谱并通过多重评分软件评价目的基因致病性;采用流式细胞仪检测所有入选者外周血的T淋巴细胞亚群,分析其比例变化与PE的关系。结果:（1）临床资料结果比较:PE组的异常肝功能、血凝功能、新生儿不良结局发生率均比NP组高（均PT、c.935T>A、c.2599T>A,发生的氨基酸改变分别是p.W102L（亮氨酸替代色氨酸）、p.L312Q（谷氨酰胺替代亮氨酸）、p.R867G（甘氨酸替代精氨酸）,经多重评分软件预测提示这些变异均有一定致病性。（3）T淋巴细胞亚群检测结果:首先,与NP组相比,PE组的Th1细胞比例更高,但差异无统计学意义（P>0.05）,而Th2细胞比例更低、Th1/Th2比值更高,差异均具有统计学意义（P均0.05）,而Treg细胞比例更低、Th17/Treg比值更高,差异均具有统计学意义（P均<0.05）。（4）基因变异后相关指标比较:与NP组相比,PDE11A基因变异PE组胎儿胎龄低,差异有统计学意义（P<0.05）;在外周血淋巴细胞亚群方面,与NP组及PDE11A野生PE组相比,PED11A变异PE组在Th1、Th2、Th17、Treg、Th1/Th2、Th17/Treg方面均无统计学差异（P均<0.05）。结论:PDE11A基因变异可能与子痫前期相关;子痫前期患者外周血T淋巴细胞亚群中Th1/Th2平衡失调及Treg细胞亚群下调可能与PE发病有关。
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