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目的:评估荧光原位杂交技术(FISH)作为一种非侵入性诊断方法在上尿路尿路上皮肿瘤临床使用的可行性。方法:在2011年7月到2012年10月,收集20例健康志愿者的晨尿,使用FISH检测尿液中脱落细胞的3、7、17号染色体以及9号染色体变异情况,建立正常人群的阀值,再留取25名上尿路尿路上皮肿瘤患者和对照组21例上尿路结石患者的尿液,同时进行尿脱落细胞学检查和FISH检查。以组织病理诊断结果为标准,比较这两种技术的检查结果,评估FISH的可行性。结果:25例可疑为上尿路尿路上皮肿瘤患者术后病理证实为上尿路尿路上皮癌有23例,另外2例分别为肾透明细胞癌浸润肾盂和输尿管下段纤维瘤,上尿路尿路上皮癌患者按照病理分期结果,PTa1例,PT13例,PT29例,PT37例,PT43例;按细胞分级,低级别9例,高级别14例。FISH检测上尿路尿路上皮癌总的敏感性为82.61%,与尿脱落细胞学检查的39.13%相比,差异具有统计学意义(P=0.006),而特异性相似,分别是90.48%和95.24%(P=1.000)。FISH和尿脱落细胞学检查在23例上尿路尿路上皮癌的患者中,低级别肿瘤的敏感性分别是66.67%和22.22%,高级别肿瘤的敏感性分别是92.86%和50.00%,P值分别是0.153和0.033。FISH和尿脱落细胞学检查在23例上尿路尿路上皮癌的患者中,3,7,9和17号染色体的检测率为69.57%,73.91%,47.83%和65.22%。在对照组中,21例上尿路结石病例,FISH和尿脱落细胞学检查的阳性例数分别是2例和1例。结论:FISH在上尿路尿路上皮癌的敏感性明显比尿脱落细胞学检查高,而它们的特异性相似,FISH可作为上尿路尿路上皮肿瘤诊断的一个新的无创检查方法。