目的：探讨胃肠道间质瘤(GIST)的外科治疗疗效、复发转移和预后的影响因素；从临床特征和治疗方法、基因突变的分类和组织芯片检测免疫表型三个方面研究胃肠道间质瘤外科治疗后的复发转移和预后相关因素，为优化胃肠道间质瘤的外科治疗提供临床和基础依据。　　 方法：(1)收集中山大学肿瘤医院1990年1月至2008年12月就诊，原发于消化道、有手术治疗的374例胃肠道间质瘤患者，回顾性分析其临床病理特点、外科治疗疗效及其影响因素、复发转移和预后的影响因素；(2)对223例GIST用PCR扩增-基因直接测序的方法进行c-Kit基因第9、11、13、17外显子和PDGFRA基因第12、18外显子的序列检测，分析基因突变类型、突变位点和突变形式与临床特征的相关性，并进行生存分析，评估基因突变对GIST复发转移和预后的意义；(3)外科手术后的148例标本通过组织芯片，用免疫组织化学的方法检测Ki-67、E-cad、MMP7、CD44、nm23、p53、Survivin、CyclinD1、COX-2和VEGF的表达情况，分析它们对复发转移和预后的意义。(4)将完全切除术后，临床病理特征、基因突变分型和免疫表型三个方面有意义的复发转移和预后因素，纳入COX比例风险模型，进行多因素分析，筛选GIST外科术后独立的复发转移和预后影响因子。　　 结果：(1)374例术后GIST患者的2～和5～年总生存率分别为90.3％和70.4％，完全切除术后的分别为93.8％和73.4％，多因素分析直径、Miettinen恶性度分级和手术方式与完全切除术后患者生存显著相关。(2)复发转移GIST再次完全切除患者的生存率优于未完全切除者，辅以Glivec治疗效果好于单纯手术或Glivec治疗者；多因素分析直径、核分裂计数和Miettinen分级与复发转移显著相关。(3)完全切除术后有Glivec辅助治疗患者的3～、5～生存率为95％和75.1％，高于无Glivec治疗患者的77％和64％；姑息性Glivec治疗的患者生存率显著高于未用Glivec者。(4)在223例GIST中野生型47例，占全组21.1％；c-Kit基因突变169例占75.8％，其中exon9突变23例占10.3％，exon11突变141例占63.2％，exon11突变以缺失突变最多见61.0％(86/141)，其次为点突变42例(29.8％)和插入(重复)突变13例(9.2％)；PDGFRA基因突变6例，5例为exon18突变，1例exon12突变;1例exon11合并exon18突变。胃GIST的exon11突变率高于其他部位，exon9突变在小肠的表达率更高，有显著性差异。exon11的缺失突变与高核分裂像、高危风险度、复发转移和有肝转移密切相关。(5)野生型GIST患者的生存率显著低于有基因突变者，但c-Kit基因exon11突变与exon9突变者的生存率和无瘤生存率间无显著差异，而有Glivec的exon11突变生存率优于exon9突变者；发生exon11缺失突变GIST患者的生存率最差，无瘤生存率显著低于点突变和插入重复突变者；exon11密码子557～558位缺失突变者生存率最差，而无瘤生存率显著低于其余突变者；(6)多因素分析显示免疫表型Ki-67指数、CD44和p53与完全切除术后GIST复发转移和无瘤生存率显著相关，仅Ki-67指数与生存率显著相关；(7)完全切除术后exon11密码子557～558缺失、直径和Ki-67是独立的复发转移相关因子，而GIST基因突变、直径和Ki-67是的独立预后影响因素。　　 结论：①初治的胃肠道间质瘤首选手术治疗，复发转移的患者建议争取手术切除，局部完全切除即可，扩大切除不能改善生存率，联用Glivec治疗能改善患者的生存率；②完全切除术后GIST的c-Kit基因exon11密码子557～558缺失突变与复发转移相关，提示预后不良，密码子557～558缺失突变者建议首选手术治疗；exon11突变患者对Glivec治疗的反应优于exon9突变者；③基因突变、直径和Ki-67是完全切除术后GIST的独立预后影响因素。