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[目的]先天性梨状窝瘘(congenital pyriform sinus fistula,CPSF)是一种较为罕见的先天性疾病,解剖结构复杂,患儿的临床表现不尽相同,常不能引起临床医生的足够重视,复发率、漏诊率与误诊率较高。本研究采用手术切除的方法,对31例诊断明确的CPSF病例的临床资料进行回顾性分析,进一步探究CPSF发病特点,研究诊断、治疗中常见问题,探讨CPSF的诊断方案和手术方法,以期选择最佳方案。[方法]采用回顾性分析2013年1月至2017年11月昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科收治的31例CPSF患儿的临床资料,年龄范围为11个月～14岁,中位年龄为5岁。患儿多有误诊,多数曾多次行切开引流。临床症状主要表现为颈部的反复感染、甲状腺区域附近炎性肿块和(或)颈部脓肿(Neck abscess,NA)的形成。术前采用影像学检查主要包括颈部超声、下咽造影(Barium Swallow X-ray,BSX)、计算机断层扫描(Computed Tomography,CT)和核磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI),观察CPSF患儿的检查结果,并得出不同影像结果的阳性率。炎症期患儿行穿刺或切开引流做药敏,依据结果使用抗生素,炎性反应消退后进行检查和根治性手术。炎症静止期,术前直达喉镜检查梨状窝的形态,明确内瘘口后插入8号尿管注射亚甲蓝示踪瘘管的行程,手术采用颈外径路行高位结扎切除术。[结果]本研究发现,该病MRI检查的阳性率最高可达到88.46%(23/26),CT检查的阳性率也达到87.10%(27/31),BSX检查的阳性率为77.78%(21/27),超声检查的阳性率为70.97%(22/31)。超声检查和CT检查,超声检查和MRI检查,差异均有统计学意义(χ2值分别为2.43、2.60,P值均<0.05)。颈部BSX检查联合MRI检查要优于其他联合检查,诊断CPSF的阳性率达到100%。31例CPSF患儿中30例单侧发病,1例双侧发病,27例位于左侧,3例位于右侧,直达喉镜下检查可见内瘘口的形态各异,3例呈针孔状,6例呈圆形,9例呈卵圆形,13例患儿可见瘘口粘膜肿胀和脓液溢出。患儿术前均采用直达喉镜下内瘘口注射亚甲蓝示踪,颈外径路瘘管高位结扎切除术,术后放置鼻饲5天,抗感染和加强营养治疗。术后患儿均无声音嘶哑、无呛咳症状发生。1例患儿术后1周内切口感染,考虑咽瘘,加强局部换药,恢复良好。本组患儿术后进行6个月～3年随访,中位随访12个月,皆恢复尚佳,未见复发。[结论]临床工作中如若发现颈部炎症或应用抗生素效果欠佳,反复就诊的颈部感染患儿,尤其发生于左侧颈部的感染时应怀疑CPSF的可能。影像学检查,颈部B超、BSX、CT和MRI将有助于诊疗,尤其BSX联合MRI检查,可以有效提高诊断率。诊断后多种治疗方法各有其优缺点,通过综合比较,传统的外科手术治疗仍是治疗CPSF的首选治疗方案,术前经内瘘口注射亚甲蓝示踪高位结扎切除术能彻底治愈病灶,并避免了复发以及并发症的发生。