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背景:人类精子发生是一个复杂的生物学过程,从精原细胞有丝分裂产生初级精母细胞,初级精母细胞又经历第一次减数分裂形成次级精母细胞。在第二次减数分裂周期后,这些次级精母细胞产生单倍体细胞,称为圆形精细胞,随后形成细长的精细胞,最终分化成成熟的精子。精子的形成过程依赖于多种激素、局部分泌因子和睾丸特异性基因的协同作用。任何水平的缺陷都可能导致损伤的积累,从而导致精子生成受损和男性不育。根据世界卫生组织的定义[1],男性不育是指男性伴侣不能使临床正常女性怀孕。全球约有3000万男性不育,其中最大的男性不育群体出现在中欧和东欧（8-12%）以及澳大利亚（8-9%）[2]。因此男性不育已经成为全球关注的热点问题。其中由于遗传因素引起的不育占30%,而Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失是精子发生障碍的第二大遗传原因,因此研究Y染色体微缺失特点具有重要意义。目的:了解重庆地区Y染色体微缺失的发生频率,分析我国Y染色体微缺失流行情况。根据Y染色体结构特点和已知的缺失机制分析缺失热点区对男性不育的潜在影响。方法:通过多重PCR检测对重庆地区不明原因的不育患者做Y染色体微缺失筛查,统计重庆地区缺失情况。在中国知网数据库（China National Knowledge Infrastructure,CNKI）和美国国家生物技术信息中心（National Center for biotechnology Information,NCBI）数据库搜索关键词“Y染色体微缺失”和“男性不育”,从中筛选我国不同地区和实验室的Y染色体微缺情况,并用单因素反差分析的方法比较不同地区的差异性。从NCBI变异数据库中获得Y染色体全部的碱基缺失频率,并用R言分析缺失热点区。结果:重庆地区Y染色体微缺失率为3.06%,低于我国其他地区水平。目前报道的我国不同地区的缺失率差异较大（P<0.01）,分析原因可能与地域性差异、样本纳入标准和实验室操作等因素相关。从Y染色体缺失热点区来看,除了Y染色体AZF大片段缺失之外,Y染色体上存在大量的碱基缺失位点,其中许多在编码基因区域。结论:根据中国人群的遗传特点和近年来我国不同地区之间人口流动性增大,地区之间的人群组成趋于均衡,不同地区之间Y染色体微缺失的差异与地域性的关系缩小,缺失差异大这一现象与样本的纳入标准、检测的流程、引物的设计和STS位点的选择有较大的关系。针对这样的现象我们建议我国出台规范的检测指南,提议我国临床实验室加入室间质量评估计划（External Quality Assessment,EQA）。Y染色体的缺失不仅仅是AZF的缺失,其他区域普遍存在缺失,这些缺失位点可能是导致不育的潜在因素。