Atg5基因标签单核苷酸多态性与帕金森病的相关性研究

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[目的]   分析中国粤西地区汉族人群Atg5基因3个标签单核苷酸多态性(rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)等位基因及基因型频率分布特点,并探讨其与帕金森病(PD)发病的关系。   [方法]   采用病例-对照研究,选择中国粤西地区汉族人群中80例PD病人(病例组)和87例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。   [结果]   1.Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4%,对照组为74.7%,差异有显著性意义(P=0.001);病例组CC基因型频率为78.7%,对照组为58.6%,两组中CC基因型与G等位基因携带者比较差异有显著性意义(P=0.005)。在对照组中发现有8个Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的GG纯合子,而在病例组中没有发现。   2.Atg5 Tag SNP rs573775C/T的C等位基因频率病例组为60.O%,对照组为56.3%,差异无统计学意义(P=0.496);病例组CC基因型频率为35.0%,对照组为28.7%,两组中CC基因型与T等位基因携带者比较差异无统计学意义(P=0.385)。   3.Atg5 Tag SNP rs9486315C/T的C等位基因频率病例组为11.2%,对照组为9.0%,差异无统计学意义(P=0.535);确切概率法比较两组CC基因型与T等位基因携带者频率,差异无统计学意义(P=0.228);病例组中发现有2个CC纯合子,对照组中没有发现。   4.经Logistic回归分析后,Atg5基因标签单核苷酸多态性(Tag SNP)rs17587319C/G多态性的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P=0.006);   5.病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组,差异有统计学意义(分别为P=0.048和P=1.45e-005)。   [结论]   1.Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因是PD的危险因素;CC基因型与PD的发病呈独立相关。   2.Atg5 Tag SNP rs573775C/T和rs9486315C/T多态性可能与PD的发病无关。   3.H1,H2单倍体型可能是PD的危险因素。
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