【摘 要】
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目的:报道中国人肢带型肌营养不良2L(limb girdle muscular dystrophy 2L,LGMD2L)一家系,探讨其临床特征及ANO5基因突变特点。方法:分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结
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目的:报道中国人肢带型肌营养不良2L(limb girdle muscular dystrophy 2L,LGMD2L)一家系,探讨其临床特征及ANO5基因突变特点。方法:分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及5名家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用遗传性肌病基因芯片捕获测序检测致病基因突变。结果:(1)先证者(Ⅲ3)为60岁男性,父母系近亲结婚(姨表兄妹关系),起病年龄57岁,主要临床表现为双下肢近端轻度肌无力、肌萎缩,双侧腓肠肌轻-中度肥大;血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)波动在2618-3468 IU/L(正常值38-174IU/L)之间;肌电图显示肌源性损害;肌肉MRI显示双侧大腿后组肌群萎缩并脂肪化;肌活检病理检查:HE染色显示少量萎缩和肥大肌纤维,呈轻度大小不一,可见散在肌纤维坏死,部分肌核增多、内移,间质结缔组织轻度增生,未见炎性细胞浸润;其他酶组织化学染色未见明显异常。(2)家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均表现有不同程度双侧腓肠肌肥大,均无明显肌无力、肌萎缩;血清CK不同程度升高(582.72-2630.48 IU/L)(正常值38-174 IU/L)。(3)基因芯片捕获测序显示先证者(Ⅲ3)ANO5基因存在c.220C>T纯合突变,为已证实的LGMD2L致病基因突变,未发现其他致病性基因突变;经验证,家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均存在同样的ANO5基因c.220C>T纯合突变,Ⅳ4存在ANO5基因c.220C>T杂合突变。结论:本中国人LGMD2L家系以轻微慢性肌病为临床特征,双侧腓肠肌肥大和高CK血症为其突出表现;致病基因ANO5呈c.220C>T纯合突变。
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