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先天性后肢瘫痪是新生仔猪中一种常见的遗传性疾病,通常在一些大型的养殖场该病的患病率为6%左右,给猪场带来了一定的经济损失。我们通过ENU诱变方式构建了后肢瘫痪表型隐性遗传的家系。通过表型鉴定我们发现后肢瘫痪猪的后肢骨骼肌发生了肌肉萎缩。进一步通过家系内连锁分析将突变位点定位到猪的4号染色体15M-17M区域内,通过基因功能分析找到候选基因FBXO32。虽然对该基因的启动子、内含子、外显子进行突变位点筛选,并未找到与表型共遗传的突变位点,但我们发现FBXO32无论是mRNA水平还是蛋白水平在突变体后肢肌肉中都高表达,同时突变体中的肌肉发生因子MYOD及MYOG显著降低,肌纤维类型在突变体中也发生了酵解型向氧化型的转化。通过体外实验我们进一步证明了FBXO32的高表达能引起肌肉发生因子MYOD降解及肌纤维类型向氧化型转化从而引起肌肉萎缩。此外,我们发现突变体肌肉中的自噬水平也被激活,可能与FBXO32的高表达有关。通过上述结果,我们初步证明了FBXO32在肌肉中的高表达引起肌肉萎缩是引起猪后肢瘫痪表型的重要原因,这为以后研究猪的后肢瘫痪疾病提供了理论基础。