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目的：乳腺癌是危害妇女健康的主要恶性肿瘤。临床和分子流行病学研究显示，遗传因素在乳腺癌发生发展中起着重要的作用。本研究旨在通过对34例乳腺浸润性导管癌进行比较基因组杂交研究，鉴定该病非随机性的染色体DNA扩增和缺失，为阐明乳腺癌发生发展的分子基础提供资料，为乳腺癌的预防、诊断、治疗提供一些有益的线索。方法：提取待测的乳腺癌标本及对照标本的基因组DNA，用缺口平移法，以生物素-16-dUTP标记肿瘤DNA，以地高辛-11-dUTP标记作为对照的胎盘DNA，使标记片段大小为600～2000bp。将肿瘤及对照DNA探针混合，与Cot-1 DNA一起沉淀，制备杂交液。与正常人中期染色体在37℃杂交60～72小时。杂交完毕，肿瘤DNA探针用亲和素-异硫氰酸荧光素（FITC）、生物素化的抗亲和素和第二层亲和素-FITC检测，对照DNA探针用鼠源抗地高辛抗体、兔抗鼠抗体-罗丹明（TRITC）和羊抗兔抗体-TRITC检测。染色体用4，6-二氨基-2-苯吲哚（DAPI）复染以鉴别染色体。用连在荧光显微镜上的冷电荷藕合设备相机获取三种荧光的灰图，灰图经Metamorph 图像系统处理分别被赋予蓝、绿、红三色。用CGH analyzer软件确定每条染色体的中轴，再计算中轴上FITC和TRITC两种荧光的强度并计算两者的比值。按通用的标准认为，比值低于0.8有DNA拷贝数降低，大于1.2有DNA拷贝数增加。结果：34例乳腺浸润性导管癌均有DNA拷贝数的变化。DNA拷贝数增加多发生于染色体1q (20/ 34, 59%)、 16p (17/34, 50%)、17q (15 / 34, 44%)、8q (13 /34, 38%)、 11q (11/34, 32%)、 20q (11/34, 32%)、1p (8 /34, 24%)、 20p (8 /34, 24%)、19q (7 /34, 21%)和19p(6 /34, 18%)。 1q3、 8q、 11q13、17q和20q可见DNA的高度扩增。DNA拷贝数减少多发生于染色体6q (5 /34, 15%)、8p (4/34, 12%)、18 (4 /34, 12%)、 4q (3 /34, 9%)、X (3/34, 9%)和 17p(3/34, 9%)，DNA拷贝数减少发生的位点和频率均低于既往的报导。<WP=7>结论：乳腺癌存在非随机性的DNA拷贝数扩增和DNA拷贝数减少的染色体位点，这些位点可能含有乳腺癌相关的候选癌基因和抑癌基因。