研究目的:分析早、中孕期胎儿鼻骨长度随孕周的变化规律,总结鼻骨发育异常胎儿的超声表现,评价鼻骨发育异常在染色体异常筛查中的应用价值。资料与方法:选取2016年1月至2017年12月期间在无锡市妇幼保健院规律产检孕妇共1349例为正常组,孕妇月经周期明确,均为单胎,检查时孕周为11-25周,胎儿大小与孕周相符,超声检查无明显异常,产后随访新生儿体格检查正常,扫查胎儿头颅正中矢状切面,测量鼻骨长度,并按孕周进行分组。同期于无锡市妇幼保健院产检,在早孕及中孕期胎儿超声筛查中发现鼻骨发育异常、且选择羊水穿刺的孕妇共93例为病例组,随访染色体核型结果,对鼻骨发育异常合并其它超声软指标(早孕期包括颈项透明层厚度增厚、三尖瓣反流、静脉导管a波反向,中孕期包括颈项软组织厚度增厚、侧脑室轻度扩张、脉络丛囊肿、四肢长骨短小、轻度肾盂扩张、小指第二节指骨骨化不全、肠管强回声、心室强光点及髂骨翼角度增大等)和/或结构异常(包括颅脑、脊柱、心脏、胸腹部、四肢、颜面部等)情况及染色体异常的发生率进行分析。结果:1.正常组孕11-25周胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长,鼻骨长度与孕周呈正相关性,相关系数r为0.905(P<0.001),以胎儿鼻骨长度为因变量Y,孕周为自变量X,建立线性回归方程Y=0.042X-0.248。2.病例组胎儿合并其它超声软指标和/或结构异常情况:①鼻骨缺失58例,合并其它软指标和/或结构异常37例(37/58,63.79%);②鼻骨发育不全35例,合并其它软指标和/或结构异常23例(23/35,65.71%)。上述两种不同类型鼻骨发育异常胎儿在其它合并软指标和/或结构异常方面差异无统计学意义(P>0.05)。3.病例组胎儿的染色体核型结果如下:①染色体正常64例(64/93,68.82%);②染色体异常29例(29/93,31.18%),其中21三体22例,18三体3例,13三体1例,3例其它染色体异常。4.不同类型鼻骨发育异常比较:①鼻骨缺失染色体正常40例(40/58,68.97%)异常18例(18/58,31.03%);②鼻骨发育不全染色体正常24例(24/35,68.57%)异常11例(11/35,31.43%)。上述两种不同类型鼻骨发育异常染色体异常发生率差异无统计学意义(P>0.05)。5.根据孤立性和非孤立性(指同时合并其它超声软指标和/或结构异常)鼻骨发育异常进行比较:①33例孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体正常30例(30/33,90.91%)异常3例(3/33,9.09%);②60例非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体正常34例(34/60,56.67%)异常26例(26/60,43.33%)。非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率明显增高(P<0.05)。结论:1.孕11-25周胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长,鼻骨长度与孕周呈正相关性。2.胎儿鼻骨发育异常可以作为评估染色体异常特别是21三体的重要超声指标。3.不同类型鼻骨发育异常在合并其它软指标和/或胎儿结构异常及染色体异常发生率上无明显差异。4.非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率明显增高。当超声检查发现鼻骨发育异常时,应仔细检查有无其它超声软指标及胎儿结构异常。