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[目的]探讨脑血管病患者中CYP2C19基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与患者临床特征、缺血性脑血管病及治疗疗效之间的相关性,为脑血管疾病患者服用抗血小板药物的个体化治疗提供参考及依据。[方法]根据纳入标准收集我院神经外科2015年01月01日到2017年04月01日间完善CYP2C19(*2、*3、*17)基因检测患者153例作为研究对象;统计CYP2C19(*2、*3、*17)各基因频率及基因型频率;将所有患者分别按每个基因位点基因检测的结果分为突变组及非突变组,分析CYP2C19基因各位点突变与患者临床特征、缺血性脑血管病及服药后发生缺血事件的相关性。数据分析采用统计软件包SPSS Statistics 17.0进行数据分析,p<0.05为差异具有统计学意义。[结果]在我们的研究中,总共153名患者,其中男性70人(45.8%),女性(54.2%),平均年龄53.2±11.6岁。在我们的研究人群中CYP2C19(*2、*3、,*17)各位点基因型突变频率分别为63.6%、9.2%及2.0%。CYP2C19*2位点突变与吸烟、饮酒、胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有统计学差异(p<0.05),与性别、年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病、体重指数(BMI)、甘油三脂(TG)及高密度脂蛋白(HDL-C)无统计学差异(p>0.05);CYP2C19*3位点突变与HDL-C存在统计学差异(p<0.05),与性别、年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病、吸烟、饮酒、BMI、TC、TG及LDL-C无统计学差异(p>0.05);在我们检测的3个基因位点突变与缺血性脑血管病无统计学差异(p>0.05);在治疗疗效影响中CYP2C19*2位点突变患者主要终点事件明显增加(p<0.05)。[结论]经过我们的临床研究得出:1.CYP2C19*2位点突变与吸烟及饮酒存在相关性,CYP2C19(*2、*3)突变与脂质代谢存在相关性,是否具有因果关系还需进一步研究进行验证;2.患者是否患有缺血性脑血管病与CYP2C19(*2、*3、*17)基因位点无明显相关性;3.患者经抗血小板治疗预后是否发生缺血性事件与CYP2C19*2存在相关性。我们的研究中患者CYP2C19*2基因突变率高达53.6%,建议患者服药前先行基因检测,以避免可能预后不佳。