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目的:通过检测晚期卵巢上皮性恶性肿瘤中Ras相关区域家族1A (Ras association domain family1A, RASSFIA)基因启动子区CpG岛异常甲基化状态,来探讨RASSFIA基因启动子甲基化与晚期卵巢上皮性恶性肿瘤发生、发展的关系及检测意义。方法:分别收集了2012年3月至2013年3月期间,在山东大学齐鲁医院妇科进行手术治疗并且经病理诊断证实为晚期原发性卵巢上皮性恶性肿瘤组织28例,以上所有患者术前均未进行放、化疗,同时选取同期有指证手术的良性肿瘤组织10例和正常卵巢组织10例作对照。通过甲基化特异性PCR (MSP)技术检测RASSFIA基因启动子的异常甲基化情况。结果:晚期卵巢上皮性恶性肿瘤、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中RASSFIA基因启动子甲基化检出率分别为60.7%(17/28)、10.0%(1/10)、0%(0/10),前者与后两者之间的差异有统计学意义(P<0.05),后两者之间的差异无统计学意义(P>0.05);高分化组卵巢上皮性恶性肿瘤组织及低分化组晚期卵巢上皮性恶性肿瘤组织中RASSFIA基因甲基化检出率分别为30.0%(3/10)、77.8%(14/18),两者差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:1.卵巢上皮性恶性肿瘤,卵巢良性肿瘤,正常卵巢组织中RASSFIA基因启动子甲基化阳性率存在显著差异,卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中RASSFIA基因启动子甲基化阳性率无明显差异,表明RASSFIA基因启动子区甲基化与卵巢癌发生、发展密切相关。2.卵巢上皮性恶性肿瘤组织中,不同分化程度组织的RASSFIA基因启动子甲基化阳性率存在显著差异,表明RASSFIA基因启动子区甲基化与卵巢癌的分化程度密切相关。