论文部分内容阅读
目的：分析内蒙古赤峰市蒙古族和汉族非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变的差异与一般临床特征的关系及对靶向治疗疗效的影响。 方法：分析自2012年7月-2013年7月赤峰市医院肿瘤内科收治的蒙古族和汉族非小细胞肺癌患者186例，其中蒙古族90例，汉族96例，采用ARMS（amplification refractory mutation system,扩增阻滞突变系统）PCR扩增方法分析两民族非小细胞肺癌患者的EGFR基因突变状态和临床特征的关系；同时收集两民族患者的相关病理特征，突变患者给予吉非替尼治疗，野生型患者接受化疗，随访并记录其无进展生存期（Progression free survival，PFS）及总生存期（Overall Survival, OS），并分析EGFR突变患者接受吉非替尼治疗后PFS和OS的相关性。 结果：90例蒙古族NSCLC患者有38例EGFR基因突变，突变率42.22%，汉族突变46例，突变率为47.91%，二者比较无明显差异（P=0.435）。突变类型以19外显子缺失突变和21外显子L858R为主。蒙古族NSCLC患者，EGFR基因突变率在腺癌(48.61% vs.12.5%鳞癌)、女性(54.76% vs.31.25%男性)、不吸烟(58.97% vs.29.41%吸烟)患者中明显高(P＜0.05)；在汉族的患者中分析亦得出相同的结论：EGFR基因突变率在腺癌(56.55% vs.11.76%鳞癌)、女性(58.70% vs.38.00%男性)、不吸烟(63.83% vs.32.65%吸烟)患者中明显高(P＜0.05)；但蒙古族和汉族间比较无统计学意义。汉族EGFR突变患者及汉族EGFR野生患者中位无进展生存期（median progression free survival，mPFS）分别为11个月及7个月，差异具有统计学意义（P＜0.05）。蒙古族EGFR突变患者mPFS为10个月，显著高于蒙古族EGFR野生患者的6个月（P＜0.05）。COX风险模型分析显示男性均为两民族PFS及OS的风险因素，而突变及CR+PR均为PFS与OS的保护因素（P＜0.05）。 结论：内蒙古赤峰市蒙古族与汉族非小细胞肺癌患者汉族和蒙古族患者EGFR基因均具有较高的突变率，EGFR突变率比较无明显差异，蒙古族和汉族非小细胞肺癌基因突变均以腺癌、女性及不吸烟者较高，均具有统计学意义。EGFR基因外显子突变及患者临床病理特征可作为非小细胞肺癌个性化治疗的临床依据。