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目的:了解云南省缺失型β-地中海贫血的流行情况,报道罕见地中海贫血类型,为研究其分子流行病学建立实验基础。方法:对来到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行地中海贫血筛查的人群(6个月-45岁),登记民族籍贯等个人信息,使用毛细管血红蛋白电泳测定Hb F水平,筛选出缺失型β-地中海贫血阳性样本(Hb F>5%)。提取基因组DNA并测定其浓度,运用MLPA技术和Gap-PCR技术进行缺失型β-地中海贫血检测。结果:进行筛选的样本总数有35086例,对其中14562例登记了民族信息的人群统计结果:汉族11269例(77.39%),彝族1224例(8.41%),白族552例(3.79%),回族395例(2.71%),其他民族共1095例。对其中14703例登记了籍贯的人群统计结果:昆明市5534例(37.64%),曲靖市1997例(13.58%),红河哈尼族彝族自治州1 193例(8.1 1%),楚雄彝族自治州1072例(7.29%),昭通市951例(6.47%),大理白族自治州831例(5.65%),玉溪市578例(3.93%),丽江市468例(3.18%),其他地区共2133例。35086例筛查的人群中,筛选出缺失型β-地中海贫血阳性样本(Hb F>5%)150例(男28例,女122例)。对150例阳性样本使用MLPA技术检测出8例大片段缺失携带者,携带率为0.023%(8/35086),筛查阳性样本检出率为5.33%(8/150),其中2例为HPFH缺失型,2例为(δβ)0缺失型,3例为Gγ(Aγδβ)0缺失型,1例为εγδβ缺失型。通过Gap-PCR技术验证结果为2例HPFH缺失型中有1例是SEA-HPFH缺失型,3例Gγ(Aγδβ)0缺失型中有2例是中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失型。结论:对云南省8个市和8个少数民族自治州35086例样本进行缺失型β-地中海贫血的分析,能够初步反映云南省缺失型β-地中海贫血流行情况。缺失型β-地贫发病率低,8例携带者均有贫血症状。8例携带者中,2例为HPFH缺失型,2例为(δβ)0缺失型,3例为Gγ(Aγδβ)0缺失型,还有1例是εγδβ缺失型,是中国首次报道。通过Gap-PCR技术验证结果为2例HPFH缺失型中有1例是SEA-HPFH缺失型,3例Gγ(Aγδβ)0缺失型中有2例是中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失型。目的:报道3例β-珠蛋白基因的突变类型,丰富β-地中海贫血临床数据。方法:对来到云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的3例疑似β-地贫患者,常规实验方法未能检测出基因突变,对整个β-珠蛋白基因进行测序,检测β-珠蛋白基因突变情况。结果:通过对β-珠蛋白基因进行测序,发现了 3种突变类型:(1)1号患者检出β-珠蛋白基因第70866个碱基由G突变为A,根据HGVS命名为Hb G-Copenhagen,CD 47(G>A)(HBB:c.142G>A)。(2)2 号患者检出β-珠蛋白基因第71957个碱基由A突变为G,根据HGVS命名为Hb Dieppe,CD 127(A>G)(HBB:c.383A>G),这个突变为显性突变。(3)3号患者检出β-珠蛋白基因第70596个碱基由T突变为C,根据HGVS命名为Initiation CD(T>C)(HBB:c.2T>C)。结论:对所有具有地中海贫血症特征的个体或异常血红蛋白变异体不能通过常规方法检测到β-珠蛋白基因突变的,通过对β-珠蛋白基因测序,能够发现罕见的β-珠蛋白基因突变类型。检出3例β-珠蛋白基因突变类型:(1)Hb G-Copenhagen,CD 47(G>A)(HBB:c.142G>A)(2)Hb Dieppe,CD 127(A>G)(HBB:c.383A>G)(3)Initiation CD(T>C)(HBB:c.2T>C)。CD 127(A>G)(HBB:c.383A>G)是在全世界第三次检测出来,Initiation CD(I>C)(HBB:c.2T>C)在中国仅在香港有报道,大陆地区无报道,Hb G-Copenhagen,CD 47(G>A)(HBB:c.142G>A)是在中国首次检测出来的突变,本研究中已对证实的3种罕见的β-珠蛋白突变进行了详细的描述,这些结果丰富了中国人群β-珠蛋白基因突变谱的异质性,有利于中国人群的地贫突变筛查和产前诊断。