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[目的] Y染色体非重组区域的DNA多态呈父系遗传,且具有种族和地域特异性,父系社会的姓氏与Y染色体具有相同的传递方式。在法医案件中,利用现场生物检材、未知名尸体等检测到的Y染色体遗传标记特征来推测嫌疑人或未知名尸体的姓氏来源,对案件的侦破将具有重要意义。本课题利用中国独特的遗传资源----孔姓男性样本,对12个东亚特异性Y-SNPs位点和17个Y filer试剂盒Y-STRs基因座的进行分型检测,获取孔姓人群的Y-SNP、Y-STR两种遗传标记的遗传信息。与随机无关男性人群进行单倍群频率差异比较,并分析孔姓人群内的单倍型差异及遗传信息,探索姓氏与Y染色体之间的关联性与法医学意义。[方法]收集孔姓无关男性样本共255例,随机无关男性样本330例作对照,均为采血卡血痕样本。采用Chelex-100法和酚-氯仿有机法提取样本DNA。利用两组等级复合扩增体系和SNaPshot技术检测所有样本的12个Y-SNPs位点信息；用Y filer试剂盒对孔姓人群的17个Y-STRs基因座进行复合扩增检测：应用Arlequin3.5.1.2、Network4.6.1.1、SPSS17.0等软件进行数据统计分析。[结果]检测12个Y-SNPs位点,构成了C-M130,D-M174, K-R*-M9,0*-M175,01a-M119,02al-M95,03*-M122,03a*-M324,03a2*-P201,03a2b-M7,03a2c1*-M134,03a2cla-M117,(?)M9这13个单倍群分型。孔姓人群和随机人群中各单倍群的频率分别为C-M130(1.96%,9.39%)、D-M174(4.31%,2.42%)、 K-R*-M9(1.96%,11.52%)、0*-M175(10.59%,5.15%)、Ola-M119(3.92%,7.88%)、02a1-M95(0.51%,10.30%)、03*-M122(7.84%,2.42%)、03a*-M324(11.77%,14.55%)、03a2*-P201(10.59%,5.46%)、03a2b-M7(2.35%,2.73%)、03a2c1*-M134(14.12%,8.18%)、03a2cla-M117(21.57%,14.85%)、非M9(3.92%,5.15%)。17个Y-STRs基因座构成的单倍型在孔姓人群中为196种,单倍型多态性为0.9939。与各基因座的平均突变率比较发现,DYS392基因座的期望杂合度和多态信息含量值较高,多态性较好,在等位基因11-14之间频率分布均匀；DYS391基因座的期望杂合度和多态信息含量值较低,多态性较差,主要频率分布为等位基因10(0.6471)和11(0.3137)。与东亚人群的各基因座等位基因分布频率比较发现,孔姓人群DYS458基因座的等位基因15(0.0745)频率较低,与等位基因16-19的频率差距较大；孔姓人群DYS635基因座的等位基因19(0.0941)频率较低,在等位基因20-22之间频率分布较均匀；孔姓人群DYS448基因座的最高频率分布为等位基因19(0.4980),其次为20(0.2157)和18(0.1804)。孔姓人群的特征单倍型是14-12-25-28-19-15-12-19-12-11-12-22-12-11-14-10-19。将03-M122单倍群下Y-STR单倍型进行中介网络树及不配对差异分析显示,孔姓人群主要有两个中心星型分布,核苷酸不配对曲线呈单峰泊松分布。[结论]孔姓在中国姓氏中十分古老,且注重修著家谱,其传递历史相对较为明确,可作为Y染色体与姓氏平行传递的典型研究模型,有助于探索Y染色体与姓氏之间的关联性。Y-SNP突变率较低,东亚特有的单倍群03-M122是孔姓人群的主要单倍群；单倍群03-M122下的主要亚群为单倍群03a2cla-M117。Y-STR单倍型遗传多态性较好。联合Y-SNP和Y-STR分析表明孔姓人群中存在复杂的基因交流,有多个姓氏起源,且在历史上经历过一定的扩张或持续增长,结合记载的孔姓家谱历史,其人群结构和历史差异在法医学方面有潜在的应用价值。