目的：研究中国的一个Crouzon综合征家系及一例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(Fibroblast growth factors receptor 2，FGFR2)基因突变情况。 方法：1.患者临床诊断排除内分泌性突眼。2．对家系中先证者和9名家系成员，以及另外一例散发患者各采集5毫升外周静脉血，抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的外显子8和10及其侧翼序列(部分研究对象仅扩增外显子8及其侧翼序列)，产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。 结果：家系中表型异常者以及另一例散发者都在FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G到T的错义突变，使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(c278F)，该突变为杂合子突变；而在正常表型的家系成员中未发现此突变。 结论： 1．通过临床诊断和基因诊断，在中国人中发现一个Crouzon综合征家系和一例散发的Crouzon综合征患者。 2．和国外文献报道一致，在中国人群中也发现FGFR2基因G833T(C278F)突变(杂合子突变)的~ouzon综合征患者，该突变基因型可见于家族性的Crouzon综合征患者，也可见于散发的患者。