【摘 要】
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背景与目的:结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,也称Bourneville病,以皮肤损害及神经系统表现为重要特征,可根据临床表现诊断,2018年收入中国《第一批罕见病目录》中,发病率为1/6000,以男性多见。随着基因技术的发展,TSC基因送检率大大提高。孤独症谱系障碍（ASD）是病因尚未充分明了精神障碍,以社会交往障碍、兴趣局限、刻板行为为主要表现,缺乏有效治疗手段,预后总体不佳。相
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背景与目的:结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,也称Bourneville病,以皮肤损害及神经系统表现为重要特征,可根据临床表现诊断,2018年收入中国《第一批罕见病目录》中,发病率为1/6000,以男性多见。随着基因技术的发展,TSC基因送检率大大提高。孤独症谱系障碍（ASD）是病因尚未充分明了精神障碍,以社会交往障碍、兴趣局限、刻板行为为主要表现,缺乏有效治疗手段,预后总体不佳。相关研究表明,而TSC和ASD患儿均有极高风险患有癫痫,根据TOSCA的研究显示,TSC患儿有共患ASD的风险。本研究通过总结相关的临床特征,有助于早期识别和早期干预患有TSC的ASD儿童。方法:回顾性分析2014年至2020年间就诊于深圳市儿童医院的TSC患者,完善神经发育评估后进行ASD筛查。我们纳入了患有ASD的TSC儿童和与其年龄相匹配的不患有ASD的TSC儿童成为队列研究。本研究的纳入标准包括通过临床表现和体征进行TSC诊断,根据DSM-5标准诊断ASD以及完成孤独症诊断量表（ADOS）的患儿。排除标准为临床资料不足以诊断TSC共患ASD的患儿,因为其它系统损害导致的严重神经系统障碍的患儿以及依从性不佳的患儿。本研究使用SPSS软件（版本25.0）进行数据分析,用Kruskal-Wallis检验进行组间比较分析,χ~2检验用于发现分类数据之间的相关性。本研究邀请一位高级放射科医师评估头颅MRI中结节的位置以及一位心理医师指导完成ADOS评估。结果:本研究共纳入171例患者,其中TSC共患ASD患儿有62例（36.2%）,TSC不患ASD患儿有109例（63.7%）,匹配比例为1:1.75。我们以是否患有ASD为条件进行分组,一组为TSC共患ASD儿童组,一组为TSC不患有ASD儿童组,我们发现两组患儿的除神经系统及皮肤外错构瘤发生部位的数目存在统计学差异（P＜0.001）。接着,在TSC共患ASD儿童人群中进行重新分组,以是否使用mTOR通路抑制剂为条件分为两组,我们发现组间无显着差异（P＞0.05）。在使用mTOR通路抑制剂的TSC共患ASD儿童人群按TSC确诊年龄等间距分为3组,我们发现患儿性别组成具有统计学差异（P=0.008）。通过χ~2检验得出,颅脑MRI病变部位分布可能与ASD的分组和mTOR通路抑制剂的使用有关。（分别是P=0.04,P＜0.001）。结论:1-7个月大确诊的TSC男性患儿、除神经系统及皮肤外错构瘤发生部位数目少、额叶皮质结节和TSC2突变的儿童更可能患有ASD。此外,头颅MRI和基因检测可以帮助预测TSC儿童早期的ASD。
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