水稻(Oryza sativa L.)作为世界上最重要的粮食作物之一,其产量的提高对解决未来全球粮食问题具有十分重要的战略意义。水稻基因组全序列的获得和大规模突变体库的建立,为水稻功能基因组学研究创造了良好条件。叶色突变体是研究水稻光能利用的理想材料,对这一类型农艺性状形成机制的研究有重要意义。本研究筛选到两个苗期叶色失绿突变体ylc2(young leaf chlorosis2)和ylc3(young leaf chlorosis3)。ylc2突变体在三叶期前叶片黄化,ylc3突变体在三叶期前叶片白化,随后它们的叶片逐渐变绿,在六叶期完全变绿。这两个突变体在三叶期前均表现为叶绿素含量降低,叶绿体数目减少且发育不正常。通过图位克隆获得YLC2和YLC3基因。YLC2基因编码丝氨酸羟甲基转移酶,是参与光呼吸过程的关键酶,YLC2基因中发生单碱基突变,由甘氨酸的GGC (Gly, G)突变为精氨酸的CGC (Arg, R),从而导致突变体ylc2苗期叶片黄化的表型。YLC3基因属于pfkB碳水化合物激酶家族中的一员,与果糖激酶同源性很高,影响糖酵解过程和光合作用过程,YLC3基因中发生单碱基突变,由丝氨酸TCT (Ger, S)突变为苯丙氨酸TTT (Phe, F),从而导致突变体ylc3苗期叶片白化的表型。YLC2和YLC3这两个基因具有组成型表达特性,单碱基突变并没有影响到它们在突变体中的表达水平,但是影响到突变体中叶绿素的合成与叶绿体的发育。