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背景和目的Caspase是细胞凋亡的核心,一旦Caspase功能受到抑制,DNA受损,细胞则会无限增殖,继而形成肿瘤。而Caspase-3是细胞凋亡过程中最主要的终末剪切酶,也是CTL细胞杀伤机制的重要组成部分。本研究探讨Caspase-3启动子区-928A/G多态性与湖北地区人群大肠癌遗传易感性及侵袭性的关系。方法本研究采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对161例经病理学确诊的大肠癌患者和159例健康对照者外周血中Caspase-3启动子区-928位基因多态性进行检测。结果大肠癌患者Caspase-3 -928位AA、AG、GG基因型频率分别为49.70%,45.30%,5.00%,而正常对照组分别为30.80%,56.00%,13.20%。大肠癌组AA+AG基因型频率95.00%高于对照组86.80%(P=0.013,OR=0.338,95%CI:0.144-0.792),携带A等位基因的频率72.36%高于对照组的58.81%(P=0.013, OR=0.338, 95%CI: 0.144-0.792)。病例组男性携带A等位基因的频率74.04%高于正常对照组男性携带A等位基因的频率57.45%(P<0.05)。病例组年龄大于等于50岁者携带A等位基因的频率73.42%高于正常对照组年龄大于等于50岁者55.56%(P<0.05)。大肠癌患者中发生远处转移组Caspase-3 -928位AA基因型频率53.85%高于未发生远处转移组47.71%(P=0.045)。结论本研究表明Caspase-3 -928A等位基因可能是大肠癌的易感因素;该等位基因可能可增加年龄大于等于50岁者发生远处转移的风险;可能可增加男性患大肠癌的风险。Caspase-3 -928AA基因型可能可以用来作为大肠癌患者发生远处转移的风险指标。