目的：通过回顾性研究137例血友病患儿的病例资料及其进行问卷调查，了解血友病患儿的临床特征和生活质量，为减少血友病性骨关节病及致残致畸提供可能的预示指标，为血友病患儿更好的规范化治疗提供依据。方法：1.回顾性分析2008年1月至2014年3月重庆医科大学附属儿童医院收治的137例血友病患儿的病例资料，CHO-KLAT2.0以宣教会形式现场填写，部分FBS资料以电话回访形式获得，所有病例均反复打电话核实病例资料。2.使用SPSS19.0软件进行分析数据,采用单因素方差、卡方检验、秩和检验、t检验分析相关数据；以P<0.05为差异有统计学意义。结果：1.137例血友病患儿中，HA114例，HB23例。81例（66例HA，15例HB）血友病患者测定了相应的因子水平。2.137例血友病患者中仅1名女性（确诊为HA），其余均为男性。114例HA患儿月龄在7月-275月之间，平均月龄为97.70月；23例HB患儿月龄在18月-239月之间，平均月龄为79.65月。通过因子水平进行严重程度分组显示HA、HB两组病情严重程度分布无显著性差异（P>0.05）。3. HA、HB两组首次出血月龄之间无显著性差异（P>0.05）,均以婴儿期居多。但轻型与中、重型之间首次发生出血月龄比较有显著性差异（P<0.05），而中、重型之间首次发生出血月龄则无显著性差异（P>0.05）。4.轻中重型HA与HB首次出血原因均以外伤性居多，其他依次为自发性和医源性出血；HA与HB首次出血部位主要为皮肤黏膜，其次为深部肌肉组织、关节及颅内出血。HA与HB两组之间首次出血的严重程度无显著性差异（P>0.05）。5. HA与HB两组之间首次就诊月龄无显著性差异（P>0.05）。HA轻中重三型首次就诊月龄分析比较，轻型与中型、重型之间有差异（P<0.05），中型与重型HA之间无差异（P>0.05）。HB患儿轻型和中重型之间首次就诊月龄比较无显著性差异（P>0.05）。6.血友病患儿延误就诊率为67.15%（92例），其中就诊延误时间在24月以上的有21例（22.83%）。HA轻中重三组就诊延误时间比较，轻型与中型、重型组之间有差异（P<0.05），中型与重型之间无差异（P>0.05）。HB患儿轻型和中重型之间延误就诊时间比较无显著性差异（P>0.05）。7. HA中有家族史的32例（占HA28.07%），HB中有家族史的9例（占HB39.13%）。HA和HB之间家族史阳性率比较无显著性差异（P>0.05）。8.137例血友病儿童中有63例先后发生了关节出血， HA与HB两组之间以及不同严重类型的血友病之间首次发生关节出血月龄比较均无显著性差异（P>0.05）。统计首次关节出血部位，以膝关节最多，其次依次为踝、肘、髋关节。9.随访发生关节出血的55例患者，发生了关节畸形26例（47.27%），其中膝关节畸形23例、肘关节4例、踝关节2例、髋关节1例。血友病关节畸形发生月龄平均为97.23月；且血友病患儿有无关节畸形之间的病情严重程度分布无显著性差异（P>0.05）。10.轻中重三型HA之间FBS比较无显著性差异（P>0.05），HB轻型与中重型之间FBS无显著性差异（P>0.05）。HA不同年龄阶段之间FBS比较，婴幼儿组与学龄前组及学龄期组有显著性差异（P<0.05），学龄前与学龄期组之间无显著性差异（P>0.05）； HB不同年龄阶段间FBS比较无显著性差异（P>0.05）。有无关节畸形两组之间FBS比较有显著性差异（P<0.05）。11.不同年龄阶段HA之间CHO-KLAT家长册得分比较有显著性差异（P<0.05）；不同年龄阶段HB之间CHO-KLAT家长册比较，学龄期组与婴幼儿组、学龄前期组有显著性差异（P<0.05），婴幼儿组与学龄前期组无显著性差异（P>0.05）。轻中重三型HACHO-KLAT家长册比较，三组间无显著性差异（P>0.05）。不同年龄阶段血友病之间及轻中重三型血友病之间CHO-KLAT儿童册得分比较均无显著性差异（P>0.05）。12.58例血友病患儿统计了预防治疗情况，均为按需治疗，无规范性预防治疗病例；仅10例（17.24%）表示能接受预防治疗。结论：1.血友病患者以男性多见，HA占绝大部分；首次出血月龄常常为开始学步期，出血原因以外伤性居多，首次出血部位多发生于皮肤黏膜且多为轻度出血。血友病首次就诊多在婴幼儿期，但延误就诊率仍较高。血友病发生首次关节出血多在学龄前期，以膝关节最多，其次为踝、肘、髋关节。血友病患者发生关节畸形年龄平均为97.23月，关节畸形的发生率较高，且以膝关节发生畸形最多，并随着年龄增加关节畸形发生率增加。2.血友病使患儿家庭负担受到影响，婴幼儿对家庭负担影响相对较轻，有关节畸形较无关节畸形对家庭的影响更重。我国CHO-KLAT得分显著低于发达国家，生存质量较差，与所有患者均未进行预防治疗而仅仅按需治疗不无关系。