背景与目的：　　非综合征型唇腭裂（Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P）是最常见的先天性畸形之一，可分为单纯性唇裂(Cleft lip only，CLO)、唇裂合并腭裂(Cleft lip and palate，CLP)和单纯性腭裂(Cleft palate only，CPO)三种亚型。研究表明非综合征型唇腭裂的发生是由某些遗传易感因子和环境风险因子共同作用所引起。目前较多的研究表明特异AT序列结合蛋白2（SATB2）基因与腭裂发病有重大联系，但该基因多态性与腭裂的关联研究却并未得到一致的结果。本研究的目的是探究中国粤东地区人群SATB2基因多态性与单纯性腭裂之间的关联，揭示SATB2基因多态性与单纯性腭裂的关系。　　材料方法：　　本研究选入241例病例，与健康对照242例共同纳入病例-对照研究，所选241例病例中，有103例与其父母组成三人核心家系纳入核心家系研究。研究采用基质辅助激光解析——电离飞行时间质谱分析法对筛选的16个SNP位点（rs2305262、rs13392032、rs6435017、rs4673313、rs1868427、rs17266097、rs260761、rs260758、rs1374360、rs7593422、rs1992949、rs4459679、rs16831466、rs2167006、rs2881208、rs1446636）进行基因分型。哈温平衡检验用于检测研究样本是否来自同一遗传背景人群；卡方检验用于比较等位基因、基因型在病例组和对照组的分布差异，并计算比值比和95％置信区间来预测等位基因、基因型的CPO相对风险度；传递不平衡检验用于比较等位基因在患儿的分布频率与孟德尔传递规律预期分布频率是否相符。　　结果：　　实验检测结果经过统计学统计分析发现，在病例对照研究中，所选的位于SATB2基因上的16个SNP位点的Hardy-Weinberg平衡检验结果中，未发现有严重偏离Hardy-Weinberg定律的位点，病例对照研究分析研究结果显示16个 SNP位点在病例组与对照组间的分布差异均不具有统计显著性。在核心家系研究中，所选位点也均符合Hardy-Weinberg平衡定律，TDT分析结果表明所有多态性位点的等位基因的传递均没有统计显著性。　　结论：　　本研究筛选的16个SNP位点与中国粤东地区人群单纯性腭裂发病风险不存在显著关联，SATB2基因的单核苷酸多态性在粤东地区人群单纯性腭裂的发病中并不起显著作用。