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第一部分，目的：分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoprotein A5，ApoA5)-1131T>C和c．553G>T两位点基因多态性及其单体型与血脂水平的关系。
结果：
1．高三酰甘油血症人群ApoA5-1131T>C位点TT、TC、CC基因型和C等位基因频率分别为：39.7％、42.2％、18.1％和39.2％，与健康对照人群的54.2％、41.8％、4.0％和31.6％存在显著性差异(X<'2>=24.458和5.263，P均<0.05)。CC突变纯合子携带者血清三酰甘油(triglyceride，TG)水平较TC杂合子、TT野生纯合子携带者分别高出35％和47％(F=9.727，P<0.001)，而三者之间血清总胆固醇(total cholesterol，TC)水平的差异也具有统计学意义(F=5.911，P=0.003)。
2．高三酰甘油血症人群ApoA5 c．553G>T位点GG、GT、TT基因型和T等位基因频率频率分别为：78.9％、17.1％、4.0％和12.6％，与健康对照组的91.1％、8.4％、0.5％和4.7％存在显著性差异(X<'2>=14.515和17.165，P均<0.001)。TT突变纯合子血清TG水平比TG杂合子携带者和GG野生纯合子携带者分别高出29％和43％(F=8.537，p<0.001)，而三者之间血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平则呈下降趋势(F=5.598，P=0.011)。
3．应用SNPAlyze V6.0软件完成两多态性位点基因型个体单体型的构建，在高三酰甘油血症组和健康对照组间4种单体型的分布也存在显著性差异(P均<0.01)，其中由两野生等位基因构成的单体型T-G患高三酰甘油血症的风险是其他单体型的0.47倍(OR=0.47，95％CI0.35～0.63，P<0.001)。
结论：江苏地区汉族人群载脂蛋白A5-1131T>C和c．553G>T两位点基因多态性及其单体型影响血清TG水平，并与高三酰甘油血症存在一定的关联性。
第二部分，目的：分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoproteinA5，ApoA5)-1131T>C和c．553G>T两位点基因多态性及单体型与冠心病及冠状动脉病变程度的关系。
结果：
1．冠心病组和对照组ApoA5基因-1131T>C位点TT、TC、CC基因型频率分别为48.4％、40.8％、10.8％和56.0％、38.9％、5.1％(X<'2>=7.748，P=0.021)；C等位基因频率分别为31.2％和24.5％(X<'2>=6.254，P=0.012)。冠心病组CC基因型人群血清三酰甘油(triglyceride，TG)水平为(2.36±1.37)mmol/L，明显高于TC和TT基因型人群的(1.87±0.91)mmol/L和(1.74±0.93)mmol/L(F=4.216，P=0.016)。此外，CC基因型人群患冠心病的风险较T等位基因携带者高出2.26倍(OR=2.26，95％CI 1.20～4.28，P=0.012)，但经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史等冠心病危险因素及c．553G>T位点的影响后，该差异没有统计学意义(OR=1.98，95％CI 0.99～3.98，P=0.055)。
2．对照组和冠心病组ApoA5基因c．553G>T位点GG、GT、TT基因型分别为91.5％、8.5％、0％和83.1％、16.5％、0.4％(X<'2>=9.858，P=0.007)；T等位基因频率分别为4.3％和8.7％(X<'2>=9.348，P=0.002)。冠心病组T等位基因携带者血清TG水平为(2.17±1.06)mmol/L，明显高于GG基因型人群的(1.80±0.97)mmol/L(t=2.690，P=0.008)。此外，T等位基因携带者患冠心病的风险较GG基因型人群高出2.18倍(OR=2.18，95％CI 1.31～3.63，P=0.003)，经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史等冠心病危险因素及-1131T>C位点的影响后，差异仍具有统计学意义(OR=1.88，95％CI 1.06～3.35，P=0.035)。
3．冠心病患者不同冠状动脉病变支数组间ApoA5-1131TT、-1131TC、-1131CC及c．553GG、c．553TT+GT基因型分布的差异均无统计学意义(P均>0.05)； -1131TT、-1131TC、-1131CC基因型的Gensini积分分别为(39.51±35.31)分、(32.47±31.85)分、(33.61±30.05)分，c．553GG、c．553TT+GT基因型的Gensini积分分别为(37.10±34.18)分、(30.60±29.38)分，他们之间的差异均无统计学意义(P均>0.05)。
4．用最大期望值法构建并估算两位点的4种单体型(T-G,C-G,C-T,T-T)在两人群中的分布频率，在对照人群和冠心病患者中T-G和T-T单体型分布频率分别为0.7527、0.6680和0.0020、0.0205，他们之间的差异均具有统计学意义(P均<0.05)。T-T单体型携带者患冠心病的风险要比其他单体型高出13.64倍(OR=13.64，95％CI 1.76～105.97，P=0.001)；而T-G单体型携带者患冠心病的风险是其他单体型携带者的0.66倍(OR=0.66，95％CI0.51～0.85，P=0.001)。
结论：江苏地区汉族人群载脂蛋白A5 c．553G>T基因多态性与冠心病存在关联性，该位点基因多态性可作为冠心病的遗传学易感因子；但-1131T>C和c．553G>T位点的变异与冠心病患者冠状动脉病变程度无关。
第三部分，目的：分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoprotein A5，ApoA5)-1131T>C和c．553G>T两位点基因多态性及单体型与脑梗塞及颈动脉粥样硬化程度的关系。
结果：
1．对照组和脑梗塞组ApoA5基因-1131T>C位点TT、TC、CC基因型频率分别为56.0％、38.9％、5.1％和47.8％、42.3％、9.9％(X<'2>=7.025，P=0.030)：C等位基因频率分别为24.5％和31.1％(X<'2>=6.266，P=0.012)。CC基因型人群血清三酰甘油(triglyceride，TG)水平为(1.72±0.77)mmol/L，明显高于TC和TT基因型人群的(1.49±0.86)mmol/L和(1.38±0.72)mmol/L(F=5.245，P=0.006)。此外，CC基因型人群患脑梗塞的风险较T等位基因携带者高出2.07倍(OR=2.07，95％CI 1.09～3.92，P=0.026)，但经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史等脑梗塞危险因素及c．553G>T位点的影响后，危险性有所减弱但仍具有统计学意义(OR=2.10，95％CI1.01～4.37．P=0.047)。
2．对照组和脑梗塞组ApoA5基因c．553G>T位点GG、GT、TT基因型分别为91.5％、8.5％、0％和88.2％、11.4％、0.4％(X<'2>=2.536，P=0.281)；T等位基因频率分别为4.3％和6.1％(X<'2>=1.943，P=0.163)。T等位基因携带者血清TG水平为(1.61±0.77)mmol/L，明显高于GG基因型人群的(1.43±0.79)mmol/L(t=1.990，P=0.047)。
3．272名脑梗塞患者中ApoA5-1131CC基因型和-1131TT+TC基因型人群的CCA IMT和ICA IMT分别为(1.15±0.16)mm、(1.00±0.17)mm和(1.09±0.18)mm、(0.94±0.18)mm，他们之间的差异没有统计学意义(t=1.777和1.608，P=0.084和0.109)； c．553GG基因型和c．553TT+GT基因型人群的CCA IMT分别为(1.09±0.18)mm和(1.17±0.18)mm，该差异具有统计学意义(t=2.382，P=0.018)，两人群的ICA IMT分别为(0.94±0.17)mm和(0.99±0.19)mm。
4．在对照人群和脑梗塞患者中T-G和C-G单体型分布频率分别为0.7527、0.6844和0.2046、0.2449，他们之间的差异均具有统计学意义(P均<0.05)；C-G单体型携带者患脑梗塞的风险要比其他单体型携带者高出1,34倍(OR=1.34，95％CI 1.02～1.76，P=0.036)；而T-G单体型携带者患脑梗塞的风险是其他单体型携带者的0.71倍(OR=0.71，95％CI 0.55～0.92，P=0.008)。
结论：江苏地区汉族人群载脂蛋白A5-1131T>C与脑梗塞存在一定的关联性，此位点基因多态性可作为脑梗塞一个独立的遗传学易感因子；而c．553G>T位点基因变异可能与颈动脉粥样硬化的进程有关。