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目的:利用全基因组基因分型技术,构建新疆维吾尔族和哈萨克族人群群体遗传结构图谱,在比较上述两个民族群体间2型糖尿病易感基因的遗传结构差异的基础上,探寻两个人群间遗传结构差异最明显的2型糖尿病易感基因,从而对于进一步研究维吾尔族2型糖尿病高发的发病机制提供遗传背景的支持。方法:（1）收集新疆地区维吾尔族和哈萨克族健康人抗凝静脉血标本共286份,进行全基因组DNA提取实验,获得维吾尔族和哈萨克族的基因组DNA样本,从样本中筛选50份维吾尔族DNA样本,50份哈萨克族DNA样本,进行后续基因分型实验。（2）利用Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0对新疆维吾尔族和哈萨克族人群进行全基因组基因分型实验,并根据所得数据构建群体遗传结构图谱。（3）利用群体分化指数FST对维吾尔族和哈萨克族群体间遗传结构进行比较,寻找两人群间群体遗传结构分化明显的2型糖尿病易感基因。（4）利用HAPMIX软件对2型糖尿病易感基因进行祖先人群混合比例估计。（5）使用iHS模型对维吾尔族和哈萨克族群体自然选择信号进行比较分析。结果:（1）通过群体分化指数FST比较维吾尔族和哈萨克族群体遗传结构,发现两群体间基因组遗传结构群体分化程度较低,是群体结构差异较小的2个人群。全基因组中超出63.4%的多态性位点等位基因频率相似。（2）本次研究关注的27个2型糖尿病易感基因遗传结构,在维吾尔族和哈萨克族群体间存在明显遗传结构差异（P<0.05）。（3）在新疆少数民族中KCNQ1、ADCY5、CDC123-MIR4480、TCF7L2以及NDFIP2-SPRY2基因群体遗传结构存在明显差异,其中KCNQ1(FST=0.0864)基因存在最为明显的群体遗传结构的差别。（4）分析维吾尔族和哈萨克族人群祖先混合比例,在POU5F1-TCF19易感基因区域,哈萨克族欧洲祖先混合为58%,高于维吾尔族欧洲祖先混合比例48%,同时哈萨克族POU5F1-TCF19易感基因区域远高于哈萨克族全基因组平均欧洲混合比例（>3SD）。（5）通过iHS自然选择模型检测发现,维吾尔族中ARL15、CDKAL1、CDC123-MIR4480、KCNQ1、NDFIP2-SPRY2、FTO基因受到自然选择压力的影响。而哈萨克族中CDC123-MIR448、KCNQ1、NDFIP2-SPRY2、LYPLAL1、POU5F1-TCF19和HHEX-EXOC6受到自然选择压力的影响。结论:（1）新疆维吾尔族和哈萨克族人群27个2型糖尿病易感基因整体水平存在群体遗传结构显著差别（P<0.05）。（2）KCNQ1、ADCY5、CDC123-MIR4480、TCF7L2以及NDFIP2-SPRY2基因可能是造成维吾尔族和哈萨克族人群2型糖尿病发病率差别的最主要的遗传因素之一。同时POU5F1-TCF19易感基因区域,仅在哈萨克族人群中受到自然选择压力影响,并且是群体间祖先人群混合差异最显著地易感区域,可能是造成群体间发病率差别的影响因素之一。