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目的本研究拟探讨肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotension-aldosterone system, RAAS)相关基因多态性与桂西壮族人群按中国缺血性卒中亚型分型(Chinese Ischemic Stroke Subclassification, CISS)的脑梗死亚型的相关性,从遗传学角度研究脑血管病变的发病机制。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)和基因测序技术对193例桂西壮族脑梗死患者和169例对照组的ACE、AGT、ATGR1及CYP11B2进行基因分型,根据CISS分型法将193例脑梗死患者分成大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis, LAA)组、穿支动脉疾病(penetracing artery disease, PAD)组、心源性(cardiogenic stroke, CS)组、其他原因(oetiologies, OE)组和不明确病因(undetermined etiology,UE)组。通过多因素logistics回归分析这四种基因与桂西壮族人群脑梗死各亚型的相关性。结果本对照研究共纳入桂西壮族脑梗死患者193例以及169例健康体检者对照。LAA组中ACE基因DD基因型(χ2=6.4036,P=0.047)和D等位基因(χ2=6.8803,P=-0.0087)频率高于对照组,AGT基因TT基因型(χ2=13.5614,P=0.0011)和T等位基因(χ2=4.2823,P=0.0385)频率明显高于对照组。PAD组和CS组中的AGTR1基因AC基因型(分别为χ2=4.0641,P=0.0438；x2=4.9288,P=0.0260)和C等位基因(分别为x2=3.9129,P=-0.0479；x2=4.7864,P=0.0287)频率高于对照组。五组脑梗死亚型中CYP11B2基因-344C/T TT基因型和T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。多因素logistics回归显示LAA亚型中携带AGT基因TT基因型及携带ACE基因D等位基因可增加脑梗死风险分别为2.513倍(0R=2.513,95%CI：1.209～5.225)和1.702倍(OR=1.702,95%CI:1.012～2.863)。结论1.在桂西壮族人群中,RAAS相关位点基因多态性与脑梗死相关,RAAS相关基因中ACE基因D等位基因与AGT基因M235T TT基因型可能是大动脉粥样硬化亚型脑梗死的遗传易感基因。2.本研究未发现RAAS相关基因与脑梗死CS、CS、OE、UE亚型患者有相关性。