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目的:检测新疆维吾尔族白癜风中肿瘤坏死因子(TNF)-α基因启动子区rs1799724(-857)位点C/T、rs1800630(-860)位点C/A和rs1799964(-1031)位点T/C多态性,并探讨TNF-α基因启动子区rs1799724、rs1800630和rs1799964位点多态性与新疆维吾尔族白癜风发病的相关性。方法:研究对象均为新疆维吾尔族,分为白癜风组和健康对照组共两组,其316例白癜风组(男140例,女176例)和健康对照组(男199例,女131例)。分别采取外周抗凝血提取全血基因组DNA和基因测序法方法,检测TNF-α基因启动子区rs1799724、rs1800630和rs1799964位点多态性,通过测序法读取个体样本基因型,应用SPSS17.0统计软件进行分析,比较白癜风组与健康对照组之间、白癜风组临床表型之间的基因型和等位基因频率分布的情况,组间比较采用卡方检验。结果:1.新疆维吾尔族白癜风组和健康对照组中TNF-α基因启动子区rs1799964位点多态性存在TT(61.07%,60.61%)、TC(35.12%,33.33%)、CC(3.80%,6.60%)三种基因型和T(78.64%,77.27%)、C(21.36%,22.72%)两种等位基因;TNF-α基因启动子区rs1800630位点多态性存在CC(68.67%,72.12%)、CA(30.38%,26.06%)、AA(0.95%,1.81%)三种基因型和C(83.86%,85.15%)、A(16.14%,14.85%)两种等位基因;TNF-α基因启动子区rs1799724位点多态性存在CC(72.15%,70.0%)、CT(25.63%,26.97%)、TT(1.10%,3.03%)三种基因型和C(84.97%,83.48%)、T(15.03%,16.52%)两种等位基因。2.TNF-α基因启动子区rs1799964、rs1800630、和rs1799724位点多态性的基因型和等位基因频率分布在新疆维吾尔族白癜风组和健康对照组两组间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。3.TNF-α基因启动子区rs1799964和rs1800630位点多态性的基因型和等位基因频率在新疆维吾尔族白癜风组临床表型组间比较,均无显著差异(P均>0.05);而rs1799724位点CT+TT基因型在局限型组明显高于其它种类型(散发型、泛发型、肢端型)组(χ2=22.889,P<0.05),等位基因T在局限型组明显高于其它种类型(散发型、泛发型、肢端型)组(χ2=22.651,P<0.05);rs1799724位点CT+TT基因型在进展期、有家族史组显著高于稳定期、无家族史组(χ2=36.114,P<0.05,OR=5.035,95%CI:2.899~8.743;χ2=15.527,P<0.05,OR=5.644,95%CI:2.189~14.651),等位基因T在进展期、有家族史组显著高于稳定期、无家族史组(χ2=35.109,P<0.05,OR=3.691,95%CI:2.353~5.790;χ2=2.390,P<0.05,OR=12.995,95%CI:1.822~9.999)。结论:⑴新疆维吾尔族人群中存在TNF-α基因启动子区rs1799724、rs1800630、rs1799964位点多态性,且两组间比较均无差异性。⑵TNF-α基因启动子区rs1799724等位基因T可能是新疆维吾尔族人群进展期、局限型、有家族史白癜风患者的遗传易感基因。⑶TNF-α基因启动子区rs1800630、rs1799964位点多态性与新疆维吾尔族白癜风患者发病无相关性。