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目的:测定妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者和正常妊娠妇女血清瘦素(Leptin,Lp)水平及瘦素受体(Leptin Receptor,LEPR)Gln223Arg基因多态性分布,来探讨血清瘦素水平及瘦素受体基因Gln223Arg多态性与妊娠期糖尿病发病的关系,为研究GDM的发病机制及其临床防治措施提供依据。资料与方法:1.1资料来源选择2007年8月至2008年9月在山东省立医院产科门诊就诊及住院的山东汉族妊娠妇女为研究对象,其中妊娠期糖尿病患者62例(GDM组),诊断标准参照孔北华主编《妇产科学》;另外选择同期就诊的正常孕妇60例(NGT组)。两组孕妇年龄、孕周及体重指数无明显差异。1.2方法1.2.1标本的采集所有研究对象均于空腹6小时后抽取肘静脉血5ml,其中3ml存放于促凝管中,待其凝固后,2000r/min离心10分钟,分离血清,标本应清澈透明,避免溶血标本,置于-20℃冰箱中保存,待集中测定瘦素水平;另外2ml存放于EDTA-K~+抗凝管中,保存于-20℃冰箱中,待提取基因组DNA。1.2.2血清瘦素检测采用放射免疫分析法(radioimmunoassay,RIA)测定血清瘦素水平。1.2.3瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测用微量DNA提取试剂盒,提取全基因组DNA;采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测瘦素受体基因Gln223Arg多态性。结果:1.GDM组孕妇血清瘦素水平为14.2±4.3μg/L,NGT组为10.1±2.6μg/L,二者差异有统计学意义(P＜0.01)。2.GDM组孕妇瘦素受体基因Gln223Arg基因型GG、(GA+AA)频率分别为61.29%、38.71%,正常孕妇组分别为81.67%、18.33%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);GDM组孕妇瘦素受体基因Gln223Arg等位基因频率G、A分别为77.42%、22.58%,正常孕妇组孕妇分别为89.17%、10.83%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。3.GDM组中基因型为GA+AA的孕妇血清瘦素水平为15.3±4.1μg/L,GG基因型为13.5±3.7μg/L,二者差异有统计学意义(P＜0.05)。结论:1.妊娠期糖尿病患者血清瘦素水平较正常孕妇明显升高,提示瘦素与妊娠期糖尿病发病相关。2.在中国山东汉族妊娠妇女中存在瘦素受体基因Gln223Arg多态性,Gln223Arg多态性位点(GA+AA)基因型频率在妊娠期糖尿病患者中明显高于正常孕妇组,提示Gln223Arg多态性位点可能与妊娠期糖尿病发病相关。3.GDM组中基因型为GA+AA的孕妇血清瘦素水平明显高于基因型为GG的孕妇,提示妊娠期糖尿病患者瘦素受体基因Gln223Arg变异可能影响血清瘦素水平。